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Gène

AEBP1

AE binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7p13
Coordonnées
Chromosome 7 : 44 104 345–44 114 560 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 10,2 kb
Protéine
1 158 acides aminés
Aussi appelé
ACLP
Transcrit MANE Select
ENST00000223357.8NM_001129.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de AEBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de AEBP1. AEBP1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 43 609 453 à 44 609 452.Chromosome 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1 : 43 552 389–43 729 857, brin inverseCOA1STK17A : 43 582 758–43 650 713, brin directSTK17ABLVRA : 43 758 009–43 808 868, brin directBLVRAMRPS24 : 43 866 556–43 869 893, brin inverseMRPS24URGCP-MRPS24 : 43 866 558–43 906 589, brin inverseURGCP-MRPS24URGCP : 43 873 645–43 926 411, brin inverseURGCPUBE2D4 : 43 925 799–43 956 136, brin directUBE2D4SPDYE1 : 43 997 897–44 010 124, brin directSPDYE1DBNL : 44 044 628–44 069 456, brin directDBNLPGAM2 : 44 062 724–44 065 736, brin inversePGAM2POLM : 44 070 915–44 082 985, brin inversePOLMAEBP1 : 44 104 345–44 114 560, brin directAEBP1POLD2 : 44 114 631–44 124 407, brin inversePOLD2MYL7 : 44 138 857–44 143 179, brin inverseMYL7GCK : 44 143 213–44 198 170, brin inverseGCKYKT6 : 44 200 959–44 214 294, brin directYKT6CAMK2B : 44 209 993–44 334 577, brin inverseCAMK2BNUDCD3 : 44 379 119–44 490 919, brin inverseNUDCD3NPC1L1 : 44 512 442–44 541 330, brin inverseNPC1L1DDX56 : 44 565 416–44 575 388, brin inverseDDX56TMED4 : 44 576 392–44 582 309, brin inverseTMED4OGDH : 44 606 496–44 710 116, brin directOGDHSchéma de AEBP1 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 44 104 345–44 104 918, 574 basesExon 2 : 44 106 546–44 106 887, 342 basesExon 3 : 44 107 439–44 107 510, 72 basesExon 4 : 44 107 629–44 107 700, 72 basesExon 5 : 44 107 809–44 107 931, 123 basesExon 6 : 44 108 007–44 108 084, 78 basesExon 7 : 44 108 899–44 108 976, 78 basesExon 8 : 44 109 107–44 109 184, 78 basesExon 9 : 44 109 288–44 109 341, 54 basesExon 10 : 44 110 015–44 110 124, 110 basesExon 11 : 44 110 207–44 110 346, 140 basesExon 12 : 44 110 725–44 110 809, 85 basesExon 13 : 44 110 913–44 111 057, 145 basesExon 14 : 44 111 154–44 111 239, 86 basesExon 15 : 44 111 507–44 111 630, 124 basesExon 16 : 44 111 854–44 112 050, 197 basesExon 17 : 44 112 142–44 112 321, 180 basesExon 18 : 44 112 558–44 112 909, 352 basesExon 19 : 44 112 991–44 113 130, 140 basesExon 20 : 44 113 252–44 113 351, 100 basesExon 21 : 44 113 594–44 114 560, 967 bases12468101214161820215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 10,2 kb du gène ; 3 477 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AEBP1

15

positions dans AEBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,2 kb de AEBP1, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène AEBP1 : AE binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. Gène AEBP1 : AE binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aebp1

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