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Gène

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q22
Coordonnées
Chromosome 17 : 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 27,6 kb
Protéine
1 857 acides aminés
Aussi appelé
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Symboles précédents
BZRAP1
Transcrit MANE Select
ENST00000343736.9NM_004758.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de TSPOAP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TSPOAP1. TSPOAP1 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 57 815 013 à 58 815 012.Chromosome 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23 : 57 834 781–57 850 076, brin inverseMRPS23CUEDC1 : 57 861 231–57 955 851, brin inverseCUEDC1VEZF1 : 57 971 547–57 988 389, brin inverseVEZF1 : 57 989 038–58 007 246, brin inverseSRSF1 : 57 996 889–58 007 346, brin inverseSRSF1DYNLL2 : 58 082 825–58 095 542, brin directDYNLL2OR4D1 : 58 148 384–58 159 585, brin directOR4D1OR4D2 : 58 166 982–58 171 411, brin directOR4D2EPX : 58 192 726–58 205 174, brin directEPXMKS1 : 58 205 350–58 219 605, brin inverseMKS1LPO : 58 218 548–58 268 518, brin directLPOMPO : 58 269 855–58 280 935, brin inverseMPOTSPOAP1 : 58 301 231–58 328 795, brin inverseTSPOAP1SUPT4H1 : 58 345 175–58 353 099, brin inverseSUPT4H1 : 58 345 206–58 417 595, brin inverseRNF43 : 58 353 671–58 417 735, brin inverseRNF43HSF5 : 58 420 167–58 488 408, brin inverseHSF5MTMR4 : 58 489 529–58 517 905, brin inverseMTMR4SEPTIN4 : 58 519 969–58 544 368, brin inverseSEPTIN4TEX14 : 58 556 678–58 692 055, brin inverseTEX14IGBP1C : 58 660 424–58 692 055, brin inverseIGBP1CRAD51C : 58 692 569–58 735 611, brin directRAD51CPPM1E : 58 755 851–58 985 179, brin directPPM1ESchéma de TSPOAP1 : 32 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 58 301 231–58 302 447, 1 217 basesExon 31 : 58 304 338–58 304 399, 62 basesExon 30 : 58 305 061–58 305 171, 111 basesExon 29 : 58 305 387–58 305 458, 72 basesExon 28 : 58 305 540–58 305 643, 104 basesExon 27 : 58 305 833–58 305 865, 33 basesExon 26 : 58 306 342–58 306 413, 72 basesExon 25 : 58 306 800–58 306 968, 169 basesExon 24 : 58 307 611–58 307 762, 152 basesExon 23 : 58 307 842–58 307 941, 100 basesExon 22 : 58 308 541–58 309 380, 840 basesExon 21 : 58 309 967–58 310 158, 192 basesExon 20 : 58 310 512–58 310 751, 240 basesExon 19 : 58 310 836–58 311 213, 378 basesExon 18 : 58 311 571–58 311 722, 152 basesExon 17 : 58 311 892–58 312 722, 831 basesExon 16 : 58 316 023–58 316 132, 110 basesExon 15 : 58 316 425–58 316 540, 116 basesExon 14 : 58 318 280–58 318 452, 173 basesExon 13 : 58 319 090–58 319 294, 205 basesExon 12 : 58 320 109–58 320 129, 21 basesExon 11 : 58 320 531–58 320 581, 51 basesExon 10 : 58 322 308–58 322 412, 105 basesExon 9 : 58 322 654–58 322 776, 123 basesExon 8 : 58 322 950–58 323 039, 90 basesExon 7 : 58 323 298–58 323 381, 84 basesExon 6 : 58 323 468–58 323 545, 78 basesExon 5 : 58 324 811–58 325 002, 192 basesExon 4 : 58 325 534–58 325 713, 180 basesExon 3 : 58 326 293–58 326 421, 129 basesExon 2 : 58 326 683–58 326 790, 108 basesExon 1 : 58 327 588–58 328 795, 1 208 bases323025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,7 kb sur les 27,6 kb du gène ; 5 574 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TSPOAP1

3

positions dans TSPOAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,6 kb de TSPOAP1, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TSPOAP1 : TSPO associated protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. Gène TSPOAP1 : TSPO associated protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tspoap1

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