Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq23
Coordonnées
Chromosome X : 111 096 191–111 227 361 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 131,2 kb
Protéine
544 acides aminés
Aussi appelé
hPAK3, bPAK
Symboles précédents
MRX30, MRX47
Transcrit MANE Select
ENST00000372007.10NM_002578.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épilepsie (panel complet)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

      Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de PAK3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PAK3. PAK3 et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 110 661 776 à 111 661 775.Chromosome XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1 : 110 673 856–110 796 192, brin inverseCHRDL1PAK3 : 111 096 191–111 227 361, brin directPAK3CAPN6 : 111 245 099–111 270 550, brin inverseCAPN6DCX : 111 293 779–111 412 429, brin inverseDCXSERTM2 : 111 511 645–111 522 473, brin directSERTM2Schéma de PAK3 : 18 exons sur le brin direct du chromosome XExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 111 096 191–111 096 415, 225 basesExon 2 : 111 097 390–111 097 456, 67 basesExon 3 : 111 097 575–111 097 684, 110 basesExon 4 : 111 103 159–111 103 306, 148 basesExon 5 : 111 123 077–111 123 278, 202 basesExon 6 : 111 142 096–111 142 196, 101 basesExon 7 : 111 147 737–111 147 890, 154 basesExon 8 : 111 152 410–111 152 447, 38 basesExon 9 : 111 162 915–111 163 046, 132 basesExon 10 : 111 163 562–111 163 727, 166 basesExon 11 : 111 173 018–111 173 081, 64 basesExon 12 : 111 192 127–111 192 175, 49 basesExon 13 : 111 192 506–111 192 618, 113 basesExon 14 : 111 194 301–111 194 418, 118 basesExon 15 : 111 195 842–111 195 941, 100 basesExon 16 : 111 196 444–111 196 640, 197 basesExon 17 : 111 216 421–111 216 558, 138 basesExon 18 : 111 220 358–111 227 361, 7 004 bases151015185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,1 kb sur les 131,2 kb du gène ; 1 635 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PAK3

15

positions dans PAK3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 131,2 kb de PAK3, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PAK3 : p21 (RAC1) activated kinase 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. Gène PAK3 : p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pak3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test