Gène
VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
- HGNC 20347↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000151445↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 63894↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 77 426 675–77 457 601 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 30,9 kb
- Protéine
- 493 acides aminés
- Aussi appelé
- VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
- Symboles précédents
- C14orf133
- Transcrit MANE Select
- ENST00000557658.6NM_001193315.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de VIPAS39
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 30,9 kb du gène ; 1 482 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit VIPAS39
11
positions dans VIPAS39 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 30,9 kb de VIPAS39, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à VIPAS39
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VIPAS39 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Metabolic acidosis
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Renal Fanconi syndrome
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VIPAS39 : VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vipas39
Dante Labs. Gène VIPAS39 : VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vipas39
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