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Gène

KDELR2

KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 6 461 089–6 484 152 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 23,1 kb
Protéine
212 acides aminés
Aussi appelé
ELP-1, ERD2.2
Transcrit MANE Select
ENST00000258739.9NM_006854.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de KDELR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de KDELR2. KDELR2 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 5 972 621 à 6 972 620.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbPMS2 : 5 970 925–6 009 130, brin inversePMS2AIMP2 : 6 009 226–6 024 655, brin directAIMP2EIF2AK1 : 6 022 247–6 059 240, brin inverseEIF2AK1ANKRD61 : 6 031 376–6 036 552, brin directANKRD61USP42 : 6 104 755–6 164 429, brin directUSP42CYTH3 : 6 148 751–6 272 677, brin inverseCYTH3FAM220A : 6 329 409–6 348 981, brin inverseFAM220ASMIM10L3 : 6 329 409–6 348 967, brin inverseSMIM10L3RAC1 : 6 374 098–6 404 016, brin directRAC1DAGLB : 6 406 395–6 484 190, brin inverseDAGLBKDELR2 : 6 461 089–6 484 152, brin inverseKDELR2GRID2IP : 6 496 778–6 551 461, brin inverseGRID2IPZDHHC4 : 6 577 405–6 589 374, brin directZDHHC4INTS15 : 6 589 564–6 608 785, brin directINTS15ZNF853 : 6 615 305–6 624 290, brin directZNF853ZNF316 : 6 637 298–6 658 279, brin directZNF316ZNF12 : 6 688 433–6 706 979, brin inverseZNF12RSPH10B2 : 6 754 101–6 799 365, brin directRSPH10B2CCZ1B : 6 794 134–6 826 770, brin inverseCCZ1BSchéma de KDELR2 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 6 461 089–6 463 175, 2 087 basesExon 4 : 6 466 071–6 466 323, 253 basesExon 3 : 6 469 596–6 469 754, 159 basesExon 2 : 6 474 184–6 474 284, 101 basesExon 1 : 6 483 967–6 484 152, 186 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 23,1 kb du gène ; 639 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KDELR2

1

position dans KDELR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,1 kb de KDELR2, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KDELR2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KDELR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KDELR2 : KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdelr2

Vancouver

Dante Labs. Gène KDELR2 : KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdelr2

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