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Gène

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 617 221–633 537 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 16,3 kb
Protéine
1 230 acides aminés
Aussi appelé
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
Transcrit MANE Select
ENST00000588649.7NM_005035.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de POLRMT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de POLRMT. POLRMT et 37 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 125 379 à 1 125 378.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2 : 278 504–291 421, brin inversePLPP2MIER2 : 305 573–344 824, brin inverseMIER2SPMAP2 : 361 747–376 026, brin inverseSPMAP2C2CD4C : 405 443–409 214, brin inverseC2CD4CSHC2 : 416 315–461 100, brin inverseSHC2CIMAP1D : 462 728–474 983, brin inverseCIMAP1DMADCAM1 : 489 176–505 343, brin directMADCAM1TPGS1 : 507 488–520 846, brin directTPGS1CDC34 : 531 435–542 092, brin directCDC34GZMM : 544 034–549 924, brin directGZMMBSG : 571 277–583 498, brin directBSGHCN2 : 589 881–617 159, brin directHCN2POLRMT : 617 221–633 537, brin inversePOLRMTFGF22 : 639 879–644 373, brin directFGF22RNF126 : 647 526–663 336, brin inverseRNF126FSTL3 : 676 366–683 793, brin directFSTL3PRSS57 : 685 546–695 498, brin inversePRSS57PALM : 708 906–748 329, brin directPALMMISP : 748 404–764 363, brin directMISPPTBP1 : 797 075–812 327, brin directPTBP1PLPPR3 : 810 908–822 619, brin inversePLPPR3AZU1 : 825 097–832 018, brin directAZU1PRTN3 : 840 999–848 255, brin directPRTN3ELANE : 850 951–856 247, brin directCFD : 859 426–869 492, brin directMED16 : 867 630–893 222, brin inverseMED16R3HDM4 : 896 503–913 245, brin inverseR3HDM4KISS1R : 917 287–921 005, brin directKISS1RARID3A : 924 528–975 939, brin directARID3AWDR18 : 984 248–998 438, brin directWDR18GRIN3B : 1 000 419–1 009 732, brin directGRIN3BTMEM259 : 1 009 615–1 021 270, brin inverseTMEM259CNN2 : 1 026 270–1 039 077, brin directCNN2ABCA7 : 1 039 997–1 065 572, brin directABCA7ARHGAP45 : 1 065 923–1 087 829, brin directARHGAP45POLR2E : 1 085 104–1 095 486, brin inversePOLR2EGPX4 : 1 103 982–1 106 791, brin directGPX4SBNO2 : 1 107 634–1 174 295, brin inverseSBNO2Schéma de POLRMT : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 617 221–617 323, 103 basesExon 20 : 617 419–617 480, 62 basesExon 19 : 617 570–617 655, 86 basesExon 18 : 617 777–617 849, 73 basesExon 17 : 618 488–618 586, 99 basesExon 16 : 618 705–618 760, 56 basesExon 15 : 618 997–619 110, 114 basesExon 14 : 619 210–619 296, 87 basesExon 13 : 619 586–619 765, 180 basesExon 12 : 619 958–620 080, 123 basesExon 11 : 620 365–620 487, 123 basesExon 10 : 621 058–621 846, 789 basesExon 9 : 622 149–622 373, 225 basesExon 8 : 622 582–622 752, 171 basesExon 7 : 622 821–622 985, 165 basesExon 6 : 623 454–623 603, 150 basesExon 5 : 624 719–624 905, 187 basesExon 4 : 625 124–625 254, 131 basesExon 3 : 629 540–630 168, 629 basesExon 2 : 632 834–632 938, 105 basesExon 1 : 633 425–633 537, 113 bases2115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 16,3 kb du gène ; 3 693 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLRMT

12

positions dans POLRMT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

7 d'entre elles (58 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (7 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 16,3 kb de POLRMT, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène POLRMT : RNA polymerase mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. Gène POLRMT : RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polrmt

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