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Gène

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 144 358 613–144 361 272 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 2,7 kb
Protéine
445 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Symboles précédents
GPR172A
Transcrit MANE Select
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en transporteur de la riboflavine

    • Autosomique récessif

      Neuronopathie causée par des variants biallèliques dans SLC52A2 ou SLC52A3, avec perte auditive neurosensorielle, paralysie bulbaire, atrophie optique et faiblesse respiratoire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La riboflavine à forte dose par voie orale peut améliorer l'évolution, en particulier lorsqu'elle est débutée précocement.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC52A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SLC52A2. SLC52A2 et 47 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 143 859 943 à 144 859 942.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1 : 143 857 324–143 878 468, brin inverseEPPK1PLEC : 143 915 152–143 977 039, brin inversePLECPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10GRINA : 143 990 048–143 994 935, brin directGRINASPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin direct : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 337–144 093 149, brin directCYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directSHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseSHARPINMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directMAF1WDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directWDR97HGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1BOP1 : 144 262 045–144 291 453, brin inverseBOP1SCX : 144 266 446–144 268 481, brin directSCXHSF1 : 144 291 521–144 314 729, brin directHSF1DGAT1 : 144 314 584–144 326 916, brin inverseSCRT1 : 144 330 565–144 336 503, brin inverseCATSPERQ : 144 352 219–144 354 954, brin inverseCATSPERQ : 144 353 228–144 355 609, brin inverseFBXL6 : 144 355 427–144 359 376, brin inverseFBXL6SLC52A2 : 144 358 613–144 361 272, brin directSLC52A2ADCK5 : 144 373 101–144 393 243, brin directCPSF1 : 144 393 229–144 409 864, brin inverseSLC39A4 : 144 409 742–144 416 894, brin inverseVPS28 : 144 423 597–144 429 499, brin inverseVPS28TONSL : 144 428 763–144 444 488, brin inverseTONSLZFTRAF1 : 144 447 345–144 462 908, brin inverseZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1 : 144 449 582–144 465 430, brin inverseTMEM276 : 144 463 817–144 466 890, brin inverseKIFC2 : 144 465 940–144 474 202, brin directFOXH1 : 144 473 412–144 475 873, brin inversePPP1R16A : 144 475 989–144 502 126, brin directGPT : 144 502 608–144 507 494, brin directGPTSLC33A2 : 144 508 263–144 511 317, brin directSLC33A2RECQL4 : 144 511 284–144 517 890, brin inverseLRRC14 : 144 517 957–144 526 244, brin directLRRC24 : 144 522 385–144 527 608, brin inverseC8orf82 : 144 525 733–144 529 132, brin inverseARHGAP39 : 144 529 179–144 685 879, brin inverseZNF251 : 144 720 515–144 756 417, brin inverseZNF251ZNF34 : 144 770 441–144 788 684, brin inverseZNF34RPL8 : 144 789 765–144 793 502, brin inverseRPL8ZNF517 : 144 798 863–144 813 034, brin directZNF517ZNF7 : 144 826 894–144 848 546, brin directZNF7COMMD5 : 144 837 760–144 854 229, brin inverseCOMMD5Schéma de SLC52A2 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 17 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 144 358 613–144 359 065, 453 basesExon 2 : 144 359 184–144 359 423, 240 basesExon 3 : 144 359 623–144 360 493, 871 basesExon 4 : 144 360 590–144 360 713, 124 basesExon 5 : 144 360 803–144 361 272, 470 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 2,7 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC52A2

30

positions dans SLC52A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,7 kb de SLC52A2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC52A2 : solute carrier family 52 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC52A2 : solute carrier family 52 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc52a2

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