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Gène

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.12
Coordonnées
Chromosome 20 : 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 26,7 kb
Protéine
541 acides aminés
Aussi appelé
GLUT10, GLUT-10
Transcrit MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SLC2A10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de SLC2A10. SLC2A10 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 46 222 998 à 47 222 997.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22 : 46 173 737–46 309 009, brin inverseCDH22SLC35H1 : 46 345 980–46 364 460, brin inverseSLC35H1ELMO2 : 46 366 045–46 432 985, brin inverseELMO2ZNF840P : 46 459 441–46 495 558, brin directZNF840PZNF334 : 46 499 630–46 513 596, brin inverseZNF334OCSTAMP : 46 540 946–46 550 654, brin inverseOCSTAMPSLC13A3 : 46 557 823–46 684 467, brin inverseSLC13A3TP53RK : 46 684 344–46 689 664, brin inverseTP53RKSLC2A10 : 46 709 649–46 736 347, brin directSLC2A10EYA2 : 46 894 587–47 188 844, brin directEYA2ZMYND8 : 47 209 214–47 357 806, brin inverseZMYND8Schéma de SLC2A10 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 32 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 709 649–46 709 740, 92 basesExon 2 : 46 725 041–46 726 324, 1 284 basesExon 3 : 46 726 864–46 726 986, 123 basesExon 4 : 46 729 353–46 729 488, 136 basesExon 5 : 46 733 756–46 736 347, 2 592 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 26,7 kb du gène ; 1 626 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC2A10

46

positions de SLC2A10 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,7 kb de SLC2A10, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC2A10

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC2A10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC2A10 : solute carrier family 2 member 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC2A10 : solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a10

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