Gène
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000184056↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26276↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q26.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 23,9 kb
- Protéine
- 617 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ14848
- Transcrit MANE Select
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de VPS33B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 23,9 kb du gène ; 1 854 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de VPS33B
44
positions de VPS33B où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 23,9 kb de VPS33B, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à VPS33B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VPS33B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VPS33B : VPS33B late endosome and lysosome associated. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps33b
Dante Labs. Gène VPS33B : VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps33b
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