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Gène

DMPK

DM1 protein kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 12,8 kb
Protéine
629 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Symboles précédents
DM1, DM
Transcrit MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophie myotonique

    • Autosomique dominant

      Une maladie héréditaire évolutive touchant les muscles. Elle se caractérise par une fonte musculaire et une hypotonie, des cataractes, des troubles de la conduction cardiaque et des endocrinopathies.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Mexiletine pour la myotonie ; stimulateur cardiaque/défibrillateur automatique implantable (DAI) pour les troubles de la conduction ; ventilation non invasive pour l'insuffisance respiratoire ; suivi cardiaque et pulmonaire annuel ; éviction de certains agents anesthésiques

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DMPK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de DMPK. DMPK et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 45 276 104 à 46 276 103.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directMARK4CKM : 45 306 411–45 323 372, brin inverseCKMKLC3 : 45 333 434–45 351 537, brin directKLC3ERCC2 : 45 349 773–45 370 918, brin inverseERCC2PPP1R13L : 45 379 634–45 406 367, brin inversePPP1R13LPOLR1G : 45 406 644–45 410 737, brin directPOLR1GERCC1 : 45 407 333–45 479 055, brin inverseERCC1FOSB : 45 467 989–45 475 179, brin directFOSBRTN2 : 45 485 292–45 497 055, brin inverseRTN2PPM1N : 45 488 777–45 503 129, brin directPPM1NVASP : 45 506 579–45 527 839, brin directVASPOPA3 : 45 527 767–45 602 212, brin inverseOPA3GPR4 : 45 588 565–45 602 556, brin inverseGPR4EML2 : 45 606 994–45 645 617, brin inverseEML2GIPR : 45 668 207–45 683 722, brin directGIPRSNRPD2 : 45 677 907–45 692 569, brin inverseSNRPD2QPCTL : 45 692 403–45 703 989, brin directQPCTLFBXO46 : 45 710 624–45 730 931, brin inverseFBXO46MEIOSIN : 45 733 439–45 764 541, brin directSIX5 : 45 764 767–45 769 252, brin inverseSIX5DMPK : 45 769 717–45 782 490, brin inverseDMPK : 45 779 437–45 785 973, brin inverseDMWD : 45 782 944–45 792 949, brin inverseDMWDRSPH6A : 45 795 713–45 815 308, brin inverseSYMPK : 45 815 410–45 866 862, brin inverseSYMPKFOXA3 : 45 863 989–45 873 798, brin directFOXA3IRF2BP1 : 45 883 608–45 886 141, brin inverseIRF2BP1MYPOP : 45 890 020–45 902 808, brin inverseMYPOPNANOS2 : 45 913 214–45 914 778, brin inverseNANOS2NOVA2 : 45 933 734–45 974 044, brin inverseNOVA2CCDC61 : 45 995 444–46 021 318, brin directCCDC61PGLYRP1 : 46 019 153–46 023 367, brin inversePGLYRP1IGFL4 : 46 039 182–46 077 118, brin inverseIGFL4IGFL2 : 46 079 126–46 161 298, brin directIGFL2IGFL3 : 46 120 067–46 124 698, brin inverseIGFL3IGFL1 : 46 229 732–46 231 243, brin directIGFL1Schéma de DMPK : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 45 769 717–45 770 640, 924 basesExon 14 : 45 770 971–45 771 060, 90 basesExon 13 : 45 771 350–45 771 396, 47 basesExon 12 : 45 771 568–45 771 665, 98 basesExon 11 : 45 771 771–45 771 928, 158 basesExon 10 : 45 772 641–45 772 752, 112 basesExon 9 : 45 774 949–45 775 034, 86 basesExon 8 : 45 777 327–45 777 590, 264 basesExon 7 : 45 777 667–45 777 873, 207 basesExon 6 : 45 778 127–45 778 220, 94 basesExon 5 : 45 778 493–45 778 641, 149 basesExon 4 : 45 779 264–45 779 359, 96 basesExon 3 : 45 779 439–45 779 522, 84 basesExon 2 : 45 779 778–45 779 869, 92 basesExon 1 : 45 782 193–45 782 490, 298 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 12,8 kb du gène ; 1 890 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DMPK

1

position dans DMPK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,8 kb de DMPK, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DMPK : DM1 protein kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Gène DMPK : DM1 protein kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dmpk

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