Gène
IDUA
alpha-L-iduronidase
- HGNC 5391(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000127415(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3425(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p16.3
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 987 044–1 004 564 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 17,5 kb
- Protéine
- 653 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- MPS1, MPSI
- Transcrit MANE Select
- ENST00000514224.2NM_000203.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Mucopolysaccharidose de type I (syndromes de Hurler et de Scheie)
- Mucopolysaccharidose de type I (syndromes de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie)Autosomique récessif
Le déficit en alpha-L-iduronidase entraîne l'accumulation de glycosaminoglycanes, provoquant des traits du visage épais, des anomalies squelettiques, une raideur articulaire, une opacification de la cornée, une maladie des valves cardiaques et, dans le syndrome de Hurler, un ralentissement du développement.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce permet une greffe de cellules souches hématopoïétiques dans le syndrome de Hurler sévère, et un traitement substitutif par enzyme (laronidase) pour toutes les formes ; la MPS I est incluse dans certains programmes de dépistage néonatal.
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de IDUA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 17,5 kb du gène ; 1 962 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IDUA
368
positions dans IDUA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,5 kb de IDUA, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Variants avec une page (128)
Les variants IDUA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Exon 2 | 987 873 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A79V | c.236C>T | Exon 2 | 987 886 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A319V | c.956C>T | Exon 7 | 1 002 145 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Exon 8 | 1 002 377 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>C | Exon 1 | 987 085 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 1 | 987 085 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 987 086 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 987 087 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.159-1_159insC | Intron 1 | 987 808 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.300-3C>G | Intron 2 | 1 000 609 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à IDUA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IDUA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Enlargement of skull bones
- Frontal bossing
- Full lips
- Overgrowth of skullcap
- Wide nasal bridge
Afficher 18 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Dysostosis multiplex
- Hand pain
- Joint stiffness
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the skeletal system
- Hernia
- Limitation of joint mobility
Afficher 16 traits supplémentaires
- Low muscle tone
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the ribs
- C1-C2 subluxation
- Narrow pelvis bone
- Narrow spinal canal
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Biconcave vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Flared iliac wing
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Short collarbone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Permanent flexion of the finger
- Thenar muscle atrophy
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the elbow
- Coxa valga
- High-arched foot
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IDUA : alpha-L-iduronidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/idua
Dante Labs. Gène IDUA : alpha-L-iduronidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/idua
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