Gène
ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
- HGNC 414↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000149925↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 226↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 30 065 760–30 070 414 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 4,7 kb
- Protéine
- 418 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000642816.3NM_001243177.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de ALDOA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 4,7 kb du gène ; 1 257 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ALDOA
11
positions dans ALDOA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,7 kb de ALDOA, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Traits associés à ALDOA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALDOA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber degeneration
- Skeletal myopathy
Afficher 3 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Decreased circulating haptoglobin concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Hemoglobin in urine
- High blood bilirubin levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Fever
- Reduced circulating aldolase concentration
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ALDOA : aldolase, fructose-bisphosphate A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aldoa
Dante Labs. Gène ALDOA : aldolase, fructose-bisphosphate A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aldoa
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