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Gène

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1-q22.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 113,7 kb
Protéine
782 acides aminés
Aussi appelé
FLJ10305, ArPIKfyve
Symboles précédents
TAX1BP2
Transcrit MANE Select
ENST00000261776.10NM_018052.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de VAC14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de VAC14. VAC14 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 70 244 299 à 71 244 298.Chromosome 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6 : 70 246 778–70 251 940, brin inverseEXOSC6AARS1 : 70 251 983–70 289 707, brin inverseAARS1DDX19B : 70 289 663–70 335 992, brin directDDX19B : 70 299 194–70 372 582, brin directDDX19A : 70 346 861–70 379 987, brin directDDX19AST3GAL2 : 70 375 977–70 439 263, brin inverseST3GAL2FCSK : 70 454 398–70 480 275, brin directFCSKCOG4 : 70 480 567–70 523 582, brin inverseCOG4SF3B3 : 70 523 782–70 577 670, brin directSF3B3IL34 : 70 579 868–70 661 556, brin directIL34MTSS2 : 70 661 204–70 686 086, brin inverseMTSS2VAC14 : 70 687 439–70 801 158, brin inverseVAC14HYDIN : 70 802 084–71 230 735, brin inverseHYDINSchéma de VAC14 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 70 687 439–70 688 090, 652 basesExon 18 : 70 692 821–70 692 971, 151 basesExon 17 : 70 695 544–70 695 623, 80 basesExon 16 : 70 697 139–70 697 257, 119 basesExon 15 : 70 698 637–70 698 811, 175 basesExon 14 : 70 731 495–70 731 627, 133 basesExon 13 : 70 744 423–70 744 579, 157 basesExon 12 : 70 762 540–70 762 605, 66 basesExon 11 : 70 762 881–70 763 025, 145 basesExon 10 : 70 772 109–70 772 172, 64 basesExon 9 : 70 780 790–70 780 939, 150 basesExon 8 : 70 781 869–70 782 003, 135 basesExon 7 : 70 783 033–70 783 139, 107 basesExon 6 : 70 783 445–70 783 554, 110 basesExon 5 : 70 784 113–70 784 220, 108 basesExon 4 : 70 784 776–70 784 838, 63 basesExon 3 : 70 785 702–70 785 869, 168 basesExon 2 : 70 786 215–70 786 365, 151 basesExon 1 : 70 800 797–70 801 158, 362 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 113,7 kb du gène ; 2 349 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VAC14

3

positions dans VAC14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 113,7 kb de VAC14, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VAC14 : VAC14 component of PIKFYVE complex. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. Gène VAC14 : VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vac14

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