Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 39 kb
Protéine
647 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PDC-E2, E2
Symboles précédents
DLTA
Transcrit MANE Select
ENST00000280346.11NM_001931.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase

    • Déficit en pyruvate déshydrogénaseAutosomique récessif

      Causé par des variants dans PDHA1 (lié à l'X, souvent apparu de novo chez l'enfant) ou dans PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, pouvant provoquer une acidose lactique, un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du mouvement.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet d'adopter un régime cétogène, d'éviter les apports riches en glucides et, pour les formes sensibles, de recourir à la thiamine.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DLAT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de DLAT. DLAT et 22 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 111 544 906 à 112 544 905.Chromosome 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN : 111 540 280–111 565 625, brin directLAYNSIK2 : 111 602 383–111 730 855, brin directSIK2PPP2R1B : 111 726 908–111 766 713, brin inversePPP2R1BALG9 : 111 782 195–111 872 405, brin inverse : 111 786 286–111 879 425, brin inverseFDXACB1 : 111 873 947–111 881 243, brin inverseCFAP68 : 111 878 935–111 885 975, brin directCRYAB : 111 908 239–111 923 722, brin inverseCRYABHSPB2 : 111 912 159–111 915 098, brin directHSPB2-C11orf52 : 111 912 736–111 926 871, brin directHSPB2-C11orf52C11orf52 : 111 918 032–111 926 873, brin directC11orf52DIXDC1 : 111 927 144–112 023 091, brin directDIXDC1DLAT : 112 025 408–112 064 404, brin directDLATPIH1D2 : 112 052 485–112 074 274, brin inversePIH1D2NKAPD1 : 112 074 086–112 085 152, brin directNKAPD1TIMM8B : 112 082 730–112 086 799, brin inverseTIMM8BSDHD : 112 086 361–112 120 016, brin directSDHD : 112 086 903–112 193 805, brin directIL18 : 112 142 701–112 164 391, brin inverseIL18TEX12 : 112 167 313–112 173 057, brin directTEX12BCO2 : 112 175 472–112 225 895, brin directBCO2PTS : 112 226 059–112 270 449, brin directPTSPLET1 : 112 248 153–112 260 860, brin inversePLET1Schéma de DLAT : 14 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 112 025 408–112 025 751, 344 basesExon 2 : 112 026 198–112 026 299, 102 basesExon 3 : 112 028 515–112 028 639, 125 basesExon 4 : 112 028 792–112 028 945, 154 basesExon 5 : 112 033 404–112 033 530, 127 basesExon 6 : 112 037 273–112 037 460, 188 basesExon 7 : 112 039 244–112 039 397, 154 basesExon 8 : 112 043 466–112 043 533, 68 basesExon 9 : 112 045 138–112 045 230, 93 basesExon 10 : 112 045 863–112 045 970, 108 basesExon 11 : 112 051 234–112 051 349, 116 basesExon 12 : 112 059 903–112 060 065, 163 basesExon 13 : 112 061 038–112 061 174, 137 basesExon 14 : 112 062 406–112 064 404, 1 999 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 39 kb du gène ; 1 944 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DLAT

15

positions dans DLAT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39 kb de DLAT, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DLAT : dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. Gène DLAT : dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dlat

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test