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Gène

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq24
Coordonnées
Chromosome X : 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Exons
53 exons sur 190,3 kb
Protéine
2 073 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
Transcrit MANE Select
ENST00000276202.9NM_144658.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Dysrégulation immunitaire liée à DOCK11Récessif lié à l’X

      Auto-immunité à début précoce, thrombopénie et inflammation intestinale chez les hommes, causées par des variants de DOCK11.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DOCK11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de DOCK11. DOCK11 et 8 gènes à proximité sur le chromosome X, de 118 090 981 à 119 090 980.Chromosome XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13 : 117 897 794–118 117 340, brin inverseKLHL13WDR44 : 118 345 968–118 457 616, brin directWDR44DOCK11 : 118 495 815–118 686 147, brin directDOCK11RBBP8P1 : 118 632 375–118 634 616, brin inverseRBBP8P1IL13RA1 : 118 727 133–118 805 691, brin directIL13RA1ZCCHC12 : 118 823 779–118 826 982, brin directZCCHC12LONRF3 : 118 974 604–119 022 925, brin directLONRF3CT47C1 : 119 072 967–119 076 768, brin directCT47C1KIAA1210 : 119 078 635–119 150 579, brin inverseKIAA1210Schéma de DOCK11 : 53 exons sur le brin direct du chromosome XExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 118 495 815–118 496 073, 259 basesExon 2 : 118 542 725–118 542 841, 117 basesExon 3 : 118 542 926–118 543 015, 90 basesExon 4 : 118 543 511–118 543 593, 83 basesExon 5 : 118 545 323–118 545 392, 70 basesExon 6 : 118 546 021–118 546 116, 96 basesExon 7 : 118 561 383–118 561 517, 135 basesExon 8 : 118 566 005–118 566 182, 178 basesExon 9 : 118 566 574–118 566 653, 80 basesExon 10 : 118 568 079–118 568 162, 84 basesExon 11 : 118 572 323–118 572 463, 141 basesExon 12 : 118 573 806–118 574 018, 213 basesExon 13 : 118 578 525–118 578 647, 123 basesExon 14 : 118 580 097–118 580 179, 83 basesExon 15 : 118 584 735–118 584 857, 123 basesExon 16 : 118 585 041–118 585 117, 77 basesExon 17 : 118 588 137–118 588 321, 185 basesExon 18 : 118 588 413–118 588 478, 66 basesExon 19 : 118 590 210–118 590 302, 93 basesExon 20 : 118 593 214–118 593 337, 124 basesExon 21 : 118 597 431–118 597 552, 122 basesExon 22 : 118 598 030–118 598 116, 87 basesExon 23 : 118 599 139–118 599 228, 90 basesExon 24 : 118 605 238–118 605 356, 119 basesExon 25 : 118 608 072–118 608 141, 70 basesExon 26 : 118 608 231–118 608 356, 126 basesExon 27 : 118 609 278–118 609 349, 72 basesExon 28 : 118 610 272–118 610 418, 147 basesExon 29 : 118 614 692–118 614 775, 84 basesExon 30 : 118 615 600–118 615 711, 112 basesExon 31 : 118 618 550–118 618 728, 179 basesExon 32 : 118 624 539–118 624 655, 117 basesExon 33 : 118 627 504–118 627 579, 76 basesExon 34 : 118 628 163–118 628 272, 110 basesExon 35 : 118 630 379–118 630 490, 112 basesExon 36 : 118 636 346–118 636 412, 67 basesExon 37 : 118 638 080–118 638 127, 48 basesExon 38 : 118 639 435–118 639 577, 143 basesExon 39 : 118 641 190–118 641 305, 116 basesExon 40 : 118 643 457–118 643 594, 138 basesExon 41 : 118 648 945–118 649 127, 183 basesExon 42 : 118 651 964–118 652 077, 114 basesExon 43 : 118 654 602–118 654 817, 216 basesExon 44 : 118 654 904–118 654 961, 58 basesExon 45 : 118 662 686–118 662 792, 107 basesExon 46 : 118 671 023–118 671 145, 123 basesExon 47 : 118 675 936–118 676 049, 114 basesExon 48 : 118 676 591–118 676 737, 147 basesExon 49 : 118 680 482–118 680 692, 211 basesExon 50 : 118 681 058–118 681 248, 191 basesExon 51 : 118 681 694–118 681 794, 101 basesExon 52 : 118 683 079–118 683 217, 139 basesExon 53 : 118 685 688–118 686 147, 460 bases15101520253035404550535′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,7 kb sur les 190,3 kb du gène ; 6 222 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DOCK11

2

positions dans DOCK11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 190,3 kb de DOCK11, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DOCK11 : dedicator of cytokinesis 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. Gène DOCK11 : dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dock11

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