ACADVL

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif

    Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne

  • Autosomique récessif

    Un trouble héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne très longue dont la présentation clinique est variable, pouvant inclure : cardiomyopathie, hypoglycémie hypocétotique, atteinte hépatique, intolérance à l'effort et rhabdomyolyse.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de ACADVL

Les exons représentent 2,2 kb sur les 5,3 kb du gène ; 1 968 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACADVL

Variants avec une page (167)

Les variants ACADVL disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 167 variants ACADVL →

Gènes liés aux mêmes affections

• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartage 2 affections
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartage 2 affections
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenasePartage 2 affections
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaPartage 2 affections
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainPartage 1 affection
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainPartage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• ALPK3alpha kinase 3Partage 1 affection
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 1 affection
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPartage 1 affection
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Partage 1 affection

Traits associés à ACADVL

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACADVL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page