Gène
FAAP100
FA core complex associated protein 100
- HGNC 26171↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185504↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80233↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 81 539 891–81 552 353 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 12,5 kb
- Protéine
- 881 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ22175
- Symboles précédents
- C17orf70
- Transcrit MANE Select
- ENST00000327787.13NM_025161.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de FAAP100
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 12,5 kb du gène ; 2 646 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FAAP100
1
position dans FAAP100 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,5 kb de FAAP100, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.
Traits associés à FAAP100
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FAAP100 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Absent thumb
- Curvature of little finger
- Oligodactyly
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the upper limb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent forearm
Afficher 17 traits supplémentaires
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Radial ray deficiency
- Short humerus
- Abnormal feet structure
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the thighbone
- Absent/small fingers
- Clubbed toes
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormally shaped kidney
- Absent kidney on one side
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped bladder
- Ureteral hypoplasia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal kidney location
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Septo-optic dysplasia
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Absent/small iris
- Astigmatism
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Inguinal hernia
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Increased mean corpuscular volume
- Increased RBC distribution width
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FAAP100 : FA core complex associated protein 100. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/faap100
Dante Labs. Gène FAAP100 : FA core complex associated protein 100 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/faap100
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