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Gène

TCN2

transcobalamin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 20,1 kb
Protéine
427 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
D22S676, D22S750, TC2
Transcrit MANE Select
ENST00000215838.8NM_000355.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif

      Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TCN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de TCN2. TCN2 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 30 117 223 à 31 117 222.Chromosome 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2 : 30 080 444–30 211 427, brin directHORMAD2LIF : 30 240 453–30 246 804, brin inverseLIFOSM : 30 262 829–30 266 858, brin inverseOSMCASTOR1 : 30 285 114–30 289 694, brin inverseCASTOR1 : 30 285 238–30 299 482, brin inverseTBC1D10A : 30 291 990–30 326 947, brin inverseTBC1D10ASF3A1 : 30 331 988–30 356 919, brin inverseSF3A1CCDC157 : 30 356 631–30 378 673, brin directCCDC157RNF215 : 30 368 811–30 421 771, brin inverseSEC14L2 : 30 396 941–30 425 303, brin directSEC14L2 : 30 409 255–30 428 990, brin directMTFP1 : 30 425 623–30 429 058, brin directMTFP1SEC14L3 : 30 447 959–30 472 056, brin inverseSEC14L3SEC14L4 : 30 488 890–30 505 725, brin inverseSEC14L4SEC14L6 : 30 522 799–30 546 741, brin inverseSEC14L6GAL3ST1 : 30 554 632–30 576 210, brin inverseGAL3ST1PES1 : 30 576 624–30 607 083, brin inversePES1TCN2 : 30 607 174–30 627 271, brin directTCN2SLC35E4 : 30 635 673–30 669 016, brin directSLC35E4DUSP18 : 30 652 051–30 667 887, brin inverseDUSP18OSBP2 : 30 693 782–30 907 824, brin directOSBP2MORC2 : 30 925 130–30 969 662, brin inverseMORC2TUG1 : 30 969 245–30 979 413, brin directTUG1SMTN : 31 064 105–31 104 757, brin directSMTNSELENOM : 31 104 772–31 120 069, brin inverseSELENOMSchéma de TCN2 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 30 607 174–30 607 395, 222 basesExon 2 : 30 610 871–30 611 063, 193 basesExon 3 : 30 612 873–30 613 042, 170 basesExon 4 : 30 614 349–30 614 501, 153 basesExon 5 : 30 615 301–30 615 473, 173 basesExon 6 : 30 615 601–30 615 787, 187 basesExon 7 : 30 617 330–30 617 495, 166 basesExon 8 : 30 622 968–30 623 083, 116 basesExon 9 : 30 626 460–30 627 271, 812 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 20,1 kb du gène ; 1 284 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TCN2

62

positions dans TCN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,1 kb de TCN2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TCN2 : transcobalamin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. Gène TCN2 : transcobalamin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tcn2

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