Gène
PHKB
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
- HGNC 8927(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102893(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5257(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q12.1
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons sur 240,2 kb
- Protéine
- 1 093 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000323584.10NM_000293.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Glycogénose
- Maladie de stockage du glycogène de type IX
Causée par des variants dans PHKA2, PHKB, PHKG2 ou PHKA1, qui peuvent entraîner un foie augmenté de volume, une hypoglycémie à jeun ou, dans la forme PHKA1, des symptômes musculaires liés à l'effort.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les jeûnes prolongés, de suivre une prise en charge diététique et de surveiller le foie, en particulier dans la forme PHKG2.
Structure de PHKB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,5 kb sur les 240,2 kb du gène ; 3 282 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PHKB
120
positions dans PHKB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 240,2 kb de PHKB, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.
Traits associés à PHKB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PHKB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Increased plasma triglycerides
- Elevated serum cholesterol
- High liver enzymes
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated blood creatine phosphokinase
Afficher 9 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PHKB : phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phkb
Dante Labs. Gène PHKB : phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phkb
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