Trait
Generalized decreased muscle tone
Nom clinique : Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Résumé
- Aussi appelé
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Generalized decreased muscle tone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Toujours | Dans 3 affections |
| ACY1aminoacylase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Toujours | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Toujours | Dans 1 affection |
| CHKBcholine kinase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Toujours | Dans 2 affections |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNM2dynamin 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 2 affections |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EN1engrailed homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FOXP1forkhead box P1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 655 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Toujours | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Toujours | Dans 1 affection |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LMOD3leiomodin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| NAV3neuron navigator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Toujours | Dans 2 affections |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Toujours | Dans 1 affection |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Toujours | Dans 1 affection |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Toujours | Dans 2 affections |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Toujours | Dans 1 affection |
| TASP1taspase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 2 affections |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Toujours | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GANgigaxonin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MTX2metaxin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| SELENONselenoprotein N | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WASF1WASP family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACTL6Bactin like 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARSAarylsulfatase A | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP104centrosomal protein 104 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMN2formin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KATNIPkatanin interacting protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KIAA0753KIAA0753 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYF6myogenic factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEMFnuclear export mediator factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NUP214nucleoporin 214 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX7paired box 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLGplasminogen | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKD1protein kinase D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RORARAR related orphan receptor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATXN10ataxin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN1endothelin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERFETS2 repressor factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF13ring finger protein 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| THtyrosine hydroxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGKacylglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ANK3ankyrin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ9coenzyme Q9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| FDX2ferredoxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLDCglycine decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non signalé | Dans 1 affection |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF14kinesin family member 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MANBAmannosidase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Non signalé | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Non signalé | Dans 1 affection |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPImannose phosphate isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRXN1neurexin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS23ribosomal protein S23 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUOXsulfite oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Non signalé | Dans 1 affection |
| TXN2thioredoxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Non signalé | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 2 affections |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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