Gène
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198752↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9578↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q32.32
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 102 932 380–103 057 549 (GRCh38)
- Exons
- 37 exons sur 125,2 kb
- Protéine
- 1 711 acides aminés
- Aussi appelé
- MRCKB, KIAA1124
- Transcrit MANE Select
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore CDC42BPB. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de CDC42BPB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,8 kb sur les 125,2 kb du gène ; 5 136 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDC42BPB
23
positions dans CDC42BPB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 125,2 kb de CDC42BPB, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.
Traits associés à CDC42BPB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDC42BPB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Afficher 29 traits supplémentaires
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Cerebellar vermis hypoplasia
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDC42BPB : CDC42 binding protein kinase beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdc42bpb
Dante Labs. Gène CDC42BPB : CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdc42bpb
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