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Gène

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p35.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 134,2 kb
Protéine
1 188 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PUMH1, KIAA0099
Transcrit MANE Select
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PUM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PUM1. PUM1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 30 498 612 à 31 498 611.Chromosome 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb : 30 576 655–30 576 825, brin inverseMATN1 : 30 711 277–30 723 585, brin inverseMATN1LAPTM5 : 30 732 459–30 757 855, brin inverseLAPTM5SDC3 : 30 869 466–30 908 813, brin inverseSDC3PUM1 : 30 931 506–31 065 717, brin inversePUM1NKAIN1 : 31 179 084–31 239 992, brin inverseNKAIN1SNRNP40 : 31 259 042–31 296 823, brin inverseSNRNP40ZCCHC17 : 31 296 942–31 371 032, brin directZCCHC17FABP3 : 31 359 583–31 376 850, brin inverseFABP3SERINC2 : 31 409 565–31 434 680, brin directSERINC2Schéma de PUM1 : 22 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 30 931 506–30 933 342, 1 837 basesExon 21 : 30 936 643–30 936 835, 193 basesExon 20 : 30 941 151–30 941 272, 122 basesExon 19 : 30 941 998–30 942 123, 126 basesExon 18 : 30 945 346–30 945 483, 138 basesExon 17 : 30 950 127–30 950 261, 135 basesExon 16 : 30 952 234–30 952 363, 130 basesExon 15 : 30 953 714–30 953 981, 268 basesExon 14 : 30 964 674–30 964 910, 237 basesExon 13 : 30 965 982–30 966 278, 297 basesExon 12 : 30 967 167–30 967 310, 144 basesExon 11 : 30 968 354–30 968 492, 139 basesExon 10 : 30 974 651–30 974 802, 152 basesExon 9 : 30 980 062–30 980 163, 102 basesExon 8 : 30 981 312–30 981 405, 94 basesExon 7 : 30 992 390–30 992 660, 271 basesExon 6 : 30 995 054–30 995 220, 167 basesExon 5 : 31 005 853–31 006 031, 179 basesExon 4 : 31 006 994–31 007 102, 109 basesExon 3 : 31 028 796–31 028 864, 69 basesExon 2 : 31 059 204–31 059 577, 374 basesExon 1 : 31 065 616–31 065 717, 102 bases22201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 134,2 kb du gène ; 3 567 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PUM1

13

positions dans PUM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 134,2 kb de PUM1, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PUM1 : pumilio RNA binding family member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. Gène PUM1 : pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pum1

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