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Gène

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q33.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 93,7 kb
Protéine
922 acides aminés
Aussi appelé
FLJ12377, Bst1, SPG67
Transcrit MANE Select
ENST00000354764.9NM_024989.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de PGAP1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PGAP1. PGAP1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 196 379 856 à 197 379 855.Chromosome 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2 : 196 189 099–196 593 684, brin inverseHECW2CCDC150 : 196 639 554–196 763 490, brin directCCDC150GTF3C3 : 196 761 062–196 799 743, brin inverseGTF3C3C2orf66 : 196 804 417–196 809 355, brin inverseC2orf66PGAP1 : 196 833 004–196 926 707, brin inversePGAP1ANKRD44 : 196 967 017–197 311 173, brin inverseANKRD44Schéma de PGAP1 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 196 833 004–196 841 372, 8 369 basesExon 26 : 196 842 721–196 842 825, 105 basesExon 25 : 196 843 888–196 844 075, 188 basesExon 24 : 196 844 524–196 844 574, 51 basesExon 23 : 196 845 882–196 846 017, 136 basesExon 22 : 196 847 003–196 847 200, 198 basesExon 21 : 196 847 947–196 848 037, 91 basesExon 20 : 196 864 987–196 865 080, 94 basesExon 19 : 196 870 941–196 870 979, 39 basesExon 18 : 196 872 441–196 872 549, 109 basesExon 17 : 196 872 960–196 873 026, 67 basesExon 16 : 196 873 528–196 873 579, 52 basesExon 15 : 196 873 685–196 873 758, 74 basesExon 14 : 196 875 746–196 875 821, 76 basesExon 13 : 196 880 076–196 880 153, 78 basesExon 12 : 196 885 424–196 885 475, 52 basesExon 11 : 196 885 834–196 885 880, 47 basesExon 10 : 196 890 828–196 890 911, 84 basesExon 9 : 196 892 346–196 892 401, 56 basesExon 8 : 196 893 140–196 893 245, 106 basesExon 7 : 196 897 131–196 897 197, 67 basesExon 6 : 196 898 317–196 898 369, 53 basesExon 5 : 196 902 585–196 902 742, 158 basesExon 4 : 196 912 882–196 913 053, 172 basesExon 3 : 196 916 418–196 916 593, 176 basesExon 2 : 196 919 997–196 920 150, 154 basesExon 1 : 196 926 470–196 926 707, 238 bases2725201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,1 kb sur les 93,7 kb du gène ; 2 769 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PGAP1

    30

    positions dans PGAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 93,7 kb de PGAP1, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PGAP1 : post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PGAP1 : post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pgap1

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