Gène
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000262179↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 101929726↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p21.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 44 216 926–44 218 234 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 1,3 kb
- Protéine
- 84 acides aminés
- Aussi appelé
- MINION
- Transcrit MANE Select
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de MYMX
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,8 kb sur les 1,3 kb du gène ; 255 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MYMX
2
positions dans MYMX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,3 kb de MYMX, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.
Traits associés à MYMX
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYMX peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Afficher 17 traits supplémentaires
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MYMX : myomixer, myoblast fusion factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mymx
Dante Labs. Gène MYMX : myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mymx
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