Gène
NAV3
neuron navigator 3
- HGNC 15998↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000067798↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 89795↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q21.2
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 77 830 894–78 213 010 (GRCh38)
- Exons
- 40 exons sur 382,1 kb
- Protéine
- 2 385 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0938, POMFIL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000397909.7NM_001024383.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de NAV3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,2 kb sur les 382,1 kb du gène ; 7 158 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NAV3
1
position dans NAV3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 382,1 kb de NAV3, introns compris, et pas seulement les 10,2 kb d'exons.
Traits associés à NAV3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NAV3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized dystonia
Afficher 17 traits supplémentaires
- Global developmental delay
- Limb dystonia
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Tic disorder
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Reduced social smiling
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Recurrent hand flapping
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NAV3 : neuron navigator 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nav3
Dante Labs. Gène NAV3 : neuron navigator 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nav3
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