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Gène

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 11,4 kb
Protéine
412 acides aminés
Aussi appelé
RNF205, CMS1D, CMS1E
Transcrit MANE Select
ENST00000298854.7NM_005055.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de RAPSN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de RAPSN. RAPSN et 21 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 46 943 450 à 47 943 449.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1 : 46 936 689–47 165 535, brin directCSTPP1ARFGAP2 : 47 135 667–47 177 474, brin inverseARFGAP2PACSIN3 : 47 177 511–47 187 487, brin inversePACSIN3DDB2 : 47 214 435–47 240 555, brin directDDB2ACP2 : 47 237 598–47 249 288, brin inverseACP2NR1H3 : 47 248 300–47 269 131, brin directNR1H3MADD : 47 269 161–47 330 038, brin directMADDMYBPC3 : 47 331 406–47 352 702, brin inverseMYBPC3SPI1 : 47 354 860–47 409 369, brin inverseSPI1SLC39A13 : 47 407 132–47 416 587, brin directSLC39A13PSMC3 : 47 418 765–47 426 488, brin inversePSMC3RAPSN : 47 437 764–47 449 136, brin inverseRAPSNCELF1 : 47 465 933–47 565 569, brin inverseCELF1NDUFS3 : 47 565 336–47 584 565, brin directNDUFS3PTPMT1 : 47 565 430–47 573 461, brin directPTPMT1KBTBD4 : 47 572 196–47 578 982, brin inverseKBTBD4FAM180B : 47 586 207–47 589 195, brin directC1QTNF4 : 47 589 666–47 595 642, brin inverseMTCH2 : 47 604 339–47 642 698, brin inverseAGBL2 : 47 659 591–47 715 389, brin inverseAGBL2FNBP4 : 47 716 494–47 767 460, brin inverseFNBP4NUP160 : 47 777 872–47 848 561, brin inverseNUP160Schéma de RAPSN : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 31 sites connus associés à une maladieExon 1 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 47 437 764–47 438 047, 284 basesExon 7 : 47 438 732–47 438 931, 200 basesExon 6 : 47 441 159–47 441 212, 54 basesExon 5 : 47 441 611–47 441 733, 123 basesExon 4 : 47 441 823–47 441 921, 99 basesExon 3 : 47 442 656–47 442 814, 159 basesExon 2 : 47 447 812–47 448 150, 339 basesExon 1 : 47 448 773–47 449 136, 364 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 11,4 kb du gène ; 1 239 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RAPSN

112

positions de RAPSN où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,4 kb de RAPSN, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RAPSN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RAPSN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAPSN : receptor associated protein of the synapse. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. Gène RAPSN : receptor associated protein of the synapse [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rapsn

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