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Gène

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 116 748 173–116 772 987 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 24,8 kb
Protéine
619 acides aminés
Aussi appelé
MGC13125, fSAP71, Cwc26
Transcrit MANE Select
ENST00000260210.5NM_032725.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BUD13. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BUD13

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de BUD13. BUD13 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 116 260 580 à 117 260 579.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13 : 116 748 173–116 772 987, brin inverseBUD13ZPR1 : 116 773 799–116 788 477, brin inverseZPR1APOA5 : 116 789 014–116 793 026, brin inverseAPOA5APOA4 : 116 820 700–116 823 427, brin inverseAPOA4APOC3 : 116 827 019–116 835 254, brin directAPOC3APOA1 : 116 834 677–116 842 065, brin inverseAPOA1SIK3 : 116 843 402–117 098 463, brin inverseSIK3PAFAH1B2 : 117 144 278–117 176 894, brin directPAFAH1B2SIDT2 : 117 178 730–117 197 452, brin directSIDT2TAGLN : 117 197 509–117 207 464, brin directTAGLNPCSK7 : 117 202 588–117 232 628, brin inversePCSK7RNF214 : 117 232 154–117 287 429, brin directRNF214Schéma de BUD13 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 116 748 173–116 748 575, 403 basesExon 9 : 116 757 146–116 757 227, 82 basesExon 8 : 116 757 766–116 757 950, 185 basesExon 7 : 116 758 269–116 758 407, 139 basesExon 6 : 116 759 074–116 759 179, 106 basesExon 5 : 116 760 735–116 760 952, 218 basesExon 4 : 116 762 553–116 763 266, 714 basesExon 3 : 116 765 362–116 765 446, 85 basesExon 2 : 116 770 129–116 770 222, 94 basesExon 1 : 116 772 822–116 772 987, 166 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 24,8 kb du gène ; 1 860 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BUD13

1

position dans BUD13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,8 kb de BUD13, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BUD13 : BUD13 spliceosome associated protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. Gène BUD13 : BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bud13

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