Gène
PAX8
paired box 8
- HGNC 8622(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125618(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7849(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q14.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 62,9 kb
- Protéine
- 450 acides aminés
- Aussi appelé
- PAX-8
- Transcrit MANE Select
- ENST00000429538.8NM_003466.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypothyroïdie congénitale
Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Cancer de la thyroïde
- Hypothyroïdie
Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Trouble de la glande thyroïde
Une affection touchant la glande thyroïde.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PAX8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 62,9 kb du gène ; 1 353 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PAX8
12
positions dans PAX8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 62,9 kb de PAX8, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Traits associés à PAX8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PAX8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal thyroid location
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Abnormality of the thyroid gland
- Decreased circulating T4 concentration
- Lingual thyroid
- Small thyroid gland
- Thyroid agenesis
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PAX8 : paired box 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pax8
Dante Labs. Gène PAX8 : paired box 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pax8
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