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Gène

AHCY

adenosylhomocysteinase

Résumé

Localisation cytogénétique
20q11.22
Coordonnées
Chromosome 20 : 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 23,1 kb
Protéine
432 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SAHH, AdoHcyase
Transcrit MANE Select
ENST00000217426.7NM_000687.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolaseAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène AHCY, qui peuvent provoquer une faiblesse musculaire, un retard de développement et des problèmes hépatiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le connaître permet un régime pauvre en méthionine et une supplémentation, ce qui peut améliorer certains signes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AHCY

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de AHCY. AHCY et 12 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 33 791 812 à 34 791 811.Chromosome 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341 : 33 731 657–33 792 269, brin directZNF341CHMP4B : 33 811 253–33 854 366, brin directCHMP4BRALY : 33 993 632–34 108 308, brin directRALYEIF2S2 : 34 088 309–34 112 284, brin inverseEIF2S2ASIP : 34 194 569–34 269 346, brin directASIPAHCY : 34 280 268–34 303 355, brin inverseAHCYITCH : 34 363 235–34 511 773, brin directITCH : 34 363 271–34 540 923, brin directDYNLRB1 : 34 515 600–34 540 958, brin directDYNLRB1MAP1LC3A : 34 546 838–34 560 357, brin directMAP1LC3APIGU : 34 560 542–34 698 790, brin inversePIGUNCOA6 : 34 689 097–34 825 739, brin inverseNCOA6TP53INP2 : 34 701 662–34 713 442, brin directTP53INP2Schéma de AHCY : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 34 280 268–34 281 165, 898 basesExon 9 : 34 285 440–34 285 634, 195 basesExon 8 : 34 290 332–34 290 449, 118 basesExon 7 : 34 290 551–34 290 638, 88 basesExon 6 : 34 290 731–34 290 938, 208 basesExon 5 : 34 291 419–34 291 531, 113 basesExon 4 : 34 292 358–34 292 507, 150 basesExon 3 : 34 294 081–34 294 156, 76 basesExon 2 : 34 295 395–34 295 585, 191 basesExon 1 : 34 303 243–34 303 355, 113 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 23,1 kb du gène ; 1 299 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AHCY

17

positions dans AHCY où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,1 kb de AHCY, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène AHCY : adenosylhomocysteinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. Gène AHCY : adenosylhomocysteinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ahcy

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