Gène
SOS1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
- HGNC 11187(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115904(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6654(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p22.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 139,5 kb
- Protéine
- 1 333 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- HGF, GF1
- Symboles précédents
- GINGF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000402219.8NM_005633.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Fibromatose gingivale héréditaire
- Autosomique dominant
Hypertrophie gingivale lentement progressive et non inflammatoire, liée à des gènes tels que SOS1 et REST, débutant souvent à l'éruption des dents permanentes.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut favoriser un diagnostic plus précoce, aider à planifier la chirurgie gingivale et les soins orthodontiques, et informer vos proches.
Syndrome de Noonan
- Autosomique dominant
Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK
- Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan
Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SOS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,9 kb sur les 139,5 kb du gène ; 4 002 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SOS1
51
positions dans SOS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 139,5 kb de SOS1, introns compris, et pas seulement les 8,9 kb d'exons.
Variants avec une page (13)
Les variants SOS1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exon 3 | 39 058 696 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E846K | c.2536G>A | Exon 16 | 39 007 168 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F623I | c.1867T>A | Exon 11 | 39 014 838 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K170E | c.508A>G | Exon 4 | 39 056 704 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M269T | c.806T>C | Exon 6 | 39 051 202 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552G | c.1654A>G | Exon 10 | 39 022 774 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552K | c.1655G>A | Exon 10 | 39 022 773 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552M | c.1655G>T | Exon 10 | 39 022 773 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552S | c.1656G>T | Exon 10 | 39 022 772 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552T | c.1655G>C | Exon 10 | 39 022 773 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à SOS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced factor VIII activity
- Reduced factor XI activity
- Abnormal platelet function
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Juvenile myelomonocytic leukemia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SOS1 : SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sos1
Dante Labs. Gène SOS1 : SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sos1
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