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Gène

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p35.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 38,3 kb
Protéine
373 acides aminés
Aussi appelé
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
Transcrit MANE Select
ENST00000263702.11NM_016011.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen juge le lien modéré

Structure de MECR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MECR. MECR et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 28 711 796 à 29 711 795.Chromosome 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1 : 28 668 280–28 719 353, brin directGMEB1YTHDF2 : 28 736 608–28 770 214, brin directYTHDF2OPRD1 : 28 812 089–28 871 267, brin directOPRD1EPB41 : 28 887 073–29 120 052, brin directEPB41TMEM200B : 29 119 426–29 123 935, brin inverseTMEM200BSRSF4 : 29 147 743–29 181 994, brin inverseSRSF4MECR : 29 192 657–29 230 934, brin inverseMECRPTPRU : 29 236 500–29 326 813, brin directPTPRUSchéma de MECR : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 29 192 657–29 194 179, 1 523 basesExon 9 : 29 195 941–29 196 013, 73 basesExon 8 : 29 196 198–29 196 258, 61 basesExon 7 : 29 200 516–29 200 589, 74 basesExon 6 : 29 201 943–29 202 045, 103 basesExon 5 : 29 203 131–29 203 233, 103 basesExon 4 : 29 206 762–29 206 905, 144 basesExon 3 : 29 216 005–29 216 136, 132 basesExon 2 : 29 216 588–29 216 685, 98 basesExon 1 : 29 230 731–29 230 934, 204 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 38,3 kb du gène ; 1 122 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MECR

8

positions de MECR où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,3 kb de MECR, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MECR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MECR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MECR : mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. Gène MECR : mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mecr

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