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Gène

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q14.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 4,7 kb
Protéine
508 acides aminés
Aussi appelé
CYP1, P450c1
Symboles précédents
VDD1, PDDR
Transcrit MANE Select
ENST00000228606.9NM_000785.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)

    • Rachitisme dépendant de la vitamine D

      Défauts héréditaires d'activation de la vitamine D (CYP27B1, CYP2R1) ou du récepteur de la vitamine D (VDR), qui provoquent un rachitisme dans la petite enfance malgré un apport suffisant en vitamine D.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La plupart des types répondent bien au calcitriol, à une vitamine D à forte dose ou à une dose élevée de calcium, selon le type.

Structure de CYP27B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CYP27B1. CYP27B1 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 57 264 706 à 58 264 705.Chromosome 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseR3HDM2INHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseMARS1 : 57 475 445–57 517 702, brin directDDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directMBD6DCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseDCTN2KIF5A : 57 546 026–57 586 633, brin directPIP4K2C : 57 591 161–57 603 418, brin directDTX3 : 57 604 484–57 609 804, brin directDTX3ARHGEF25 : 57 610 111–57 617 245, brin directARHGEF25 : 57 615 280–57 626 125, brin directB4GALNT1 : 57 623 409–57 633 242, brin inverseB4GALNT1OS9 : 57 693 841–57 728 342, brin directAGAP2 : 57 723 761–57 742 209, brin inverseTSPAN31 : 57 738 013–57 751 383, brin directCDK4 : 57 746 043–57 756 013, brin inverseMARCHF9 : 57 754 940–57 760 411, brin directMARCHF9CYP27B1 : 57 762 334–57 767 078, brin inverseCYP27B1METTL1 : 57 768 471–57 772 131, brin inverseMETTL1EEF1AKMT3 : 57 771 492–57 782 544, brin directEEF1AKMT3 : 57 772 660–57 797 554, brin directTSFM : 57 782 731–57 828 655, brin directAVIL : 57 797 376–57 818 734, brin inverseCTDSP2 : 57 819 925–57 846 976, brin inverseCTDSP2ATP23 : 57 906 039–57 959 148, brin directATP23Schéma de CYP27B1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 57 762 334–57 763 255, 922 basesExon 8 : 57 763 611–57 763 808, 198 basesExon 7 : 57 764 098–57 764 176, 79 basesExon 6 : 57 764 378–57 764 550, 173 basesExon 5 : 57 764 754–57 764 926, 173 basesExon 4 : 57 765 011–57 765 211, 201 basesExon 3 : 57 765 297–57 765 499, 203 basesExon 2 : 57 766 007–57 766 197, 191 basesExon 1 : 57 766 847–57 767 078, 232 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 4,7 kb du gène ; 1 527 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CYP27B1

8Facile

Difficulté de séquençage de CYP27B1 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de CYP27B1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

Facteur aggravant : la part des exons de CYP27B1 située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions4,7 %
  • Teneur en GC31 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

57

positions dans CYP27B1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 4,7 kb de CYP27B1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (63)

The CYP27B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 20
  • Pathogène/probablement pathogène 7
  • Probablement pathogène 36
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_000785.4(CYP27B1):c.1319_1325dup (p.Phe443fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1166G>A (p.Arg389His) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1 and 1 otherPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.262del (p.Val88fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.196-2A>G (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.171dup (p.Leu58fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.171del (p.Leu58fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.57_69del (p.Glu20fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1378del (p.Leu460fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1376G>T (p.Arg459Leu) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1358G>A (p.Arg453His) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1286G>C (p.Arg429Pro) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1165C>T (p.Arg389Cys) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.335C>T (p.Pro112Leu) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.170G>T (p.Gly57Val) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1376G>A (p.Arg459His) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1AProbablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1376G>C (p.Arg459Pro) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1AProbablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1357C>T (p.Arg453Cys) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1 and 1 otherProbablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1226C>T (p.Thr409Ile) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1AProbablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000785.4(CYP27B1):c.1261_1321del (p.Gln421fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_000785.4(CYP27B1):c.1299G>A (p.Trp433Ter) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_000785.4(CYP27B1):c.1294C>T (p.Arg432Cys) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_000785.4(CYP27B1):c.1247C>G (p.Ser416Ter) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_000785.4(CYP27B1):c.589+1G>A (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_000785.4(CYP27B1):c.497_500del (p.Val166fs) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_000785.4(CYP27B1):c.403C>T (p.Gln135Ter) (opens in a new tab)vitamin D-dependent rickets, type 1APathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

See all 63 with every other CYP27B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CYP27B1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP27B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP27B1 : cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP27B1 : cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp27b1

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