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Gène

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 760 080–768 500 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 8,4 kb
Protéine
469 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Symboles précédents
C20orf54
Transcrit MANE Select
ENST00000645534.1NM_033409.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en transporteur de la riboflavine

    • Autosomique récessif

      Neuronopathie causée par des variants biallèliques dans SLC52A2 ou SLC52A3, avec perte auditive neurosensorielle, paralysie bulbaire, atrophie optique et faiblesse respiratoire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La riboflavine à forte dose par voie orale peut améliorer l'évolution, en particulier lorsqu'elle est débutée précocement.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC52A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de SLC52A3. SLC52A3 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 264 290 à 1 264 289.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96 : 270 863–290 778, brin inverseC20orf96ZCCHC3 : 297 570–300 321, brin directZCCHC3SOX12 : 325 552–330 224, brin directSOX12NRSN2 : 346 695–359 706, brin directNRSN2TRIB3 : 362 835–398 964, brin directTRIB3RBCK1 : 407 393–432 139, brin directRBCK1TBC1D20 : 423 596–462 566, brin inverseTBC1D20CSNK2A1 : 472 498–543 835, brin inverseCSNK2A1TCF15 : 603 801–610 316, brin inverseTCF15SRXN1 : 646 614–653 404, brin inverseSRXN1 : 646 626–675 800, brin inverseSCRT2 : 661 596–675 802, brin inverseSCRT2SLC52A3 : 760 080–768 500, brin inverseSLC52A3FAM110A : 833 707–857 463, brin directFAM110AANGPT4 : 869 900–916 335, brin inverseANGPT4RSPO4 : 958 452–1 002 510, brin inverseRSPO4PSMF1 : 1 113 240–1 192 353, brin directPSMF1TMEM74B : 1 178 989–1 186 842, brin inverseTMEM74BC20orf202 : 1 203 454–1 209 076, brin directC20orf202RAD21L1 : 1 226 027–1 296 421, brin directRAD21L1Schéma de SLC52A3 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 760 080–761 238, 1 159 basesExon 4 : 761 701–761 824, 124 basesExon 3 : 763 498–764 003, 506 basesExon 2 : 765 208–765 825, 618 basesExon 1 : 768 297–768 500, 204 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 8,4 kb du gène ; 1 410 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC52A3

22

positions dans SLC52A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,4 kb de SLC52A3, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC52A3 : solute carrier family 52 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC52A3 : solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc52a3

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