Gène
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168477↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7148↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p21.33-p21.32
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons sur 68,2 kb
- Protéine
- 4 244 acides aminés
- Aussi appelé
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Symboles précédents
- TNXB1, TNXB2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Type de locus
- Protein-coding
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Syndrome d'Ehlers-Danlos
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TNXB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 13,1 kb sur les 68,2 kb du gène ; 12 735 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TNXB
273
positions de TNXB où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
273 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (51 sites)
- MHCThe major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference. (273 sites)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (71 sites)
Un génome entier couvre les 68,2 kb de TNXB, introns compris, et pas seulement les 13,1 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partage 1 affection
- AEBP1AE binding protein 1Partage 1 affection
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Partage 1 affection
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Partage 1 affection
- C1Rcomplement C1rPartage 1 affection
- C1Scomplement C1sPartage 1 affection
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partage 1 affection
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartage 1 affection
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainPartage 1 affection
Traits associés à TNXB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNXB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TNXB : tenascin XB. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnxb
Dante Labs. Gène TNXB : tenascin XB [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnxb
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