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Gène

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Résumé

Localisation cytogénétique
10q25.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 38,3 kb
Protéine
514 acides aminés
Aussi appelé
SVMT, SVAT, VAT2
Symboles précédents
VMAT2
Transcrit MANE Select
ENST00000644641.2NM_003054.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs

      Comprend le déficit en aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), le déficit en tyrosine hydroxylase et la maladie du transporteur vésiculaire des monoamines (SLC18A2), qui peuvent provoquer des troubles du mouvement, une hypotonie et un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement ciblé, comme la L-dopa en cas de déficit en tyrosine hydroxylase, ou une thérapie génique en cas de déficit en AADC.

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SLC18A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de SLC18A2. SLC18A2 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 116 760 272 à 117 760 271.Chromosome 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A : 116 671 192–116 850 251, brin inverseHSPA12AENO4 : 116 849 481–116 911 788, brin directENO4SHTN1 : 116 881 477–117 126 586, brin inverseSHTN1VAX1 : 117 128 521–117 138 629, brin inverseVAX1KCNK18 : 117 196 957–117 210 752, brin directKCNK18SLC18A2 : 117 241 114–117 279 430, brin directSLC18A2PDZD8 : 117 277 274–117 376 020, brin inversePDZD8EMX2 : 117 542 445–117 549 546, brin directEMX2Schéma de SLC18A2 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 117 241 114–117 241 220, 107 basesExon 2 : 117 241 679–117 241 814, 136 basesExon 3 : 117 243 971–117 244 313, 343 basesExon 4 : 117 253 399–117 253 457, 59 basesExon 5 : 117 254 048–117 254 131, 84 basesExon 6 : 117 254 405–117 254 497, 93 basesExon 7 : 117 255 277–117 255 366, 90 basesExon 8 : 117 255 479–117 255 522, 44 basesExon 9 : 117 255 597–117 255 657, 61 basesExon 10 : 117 257 797–117 257 892, 96 basesExon 11 : 117 266 733–117 266 811, 79 basesExon 12 : 117 266 984–117 267 035, 52 basesExon 13 : 117 267 673–117 267 736, 64 basesExon 14 : 117 270 071–117 270 190, 120 basesExon 15 : 117 270 330–117 270 463, 134 basesExon 16 : 117 277 162–117 279 430, 2 269 bases151015165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 38,3 kb du gène ; 1 545 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC18A2

5

positions dans SLC18A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,3 kb de SLC18A2, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC18A2 : solute carrier family 18 member A2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC18A2 : solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc18a2

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