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Gène

MPZ

myelin protein zero

Résumé

Localisation cytogénétique
1q23.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 5,2 kb
Protéine
248 acides aminés
Aussi appelé
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Symboles précédents
CMT1, CMT1B
Transcrit MANE Select
ENST00000533357.5NM_000530.8
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de MPZ

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MPZ. MPZ et 38 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 160 807 352 à 161 807 351.Chromosome 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9 : 160 796 071–160 828 601, brin directLY9CD244 : 160 829 075–160 862 904, brin inverseCD244ITLN1 : 160 876 539–160 893 012, brin inverseITLN1ITLN2 : 160 944 266–160 954 889, brin inverseITLN2F11R : 160 985 714–161 023 123, brin inverse : 160 997 957–161 038 962, brin inverseTSTD1 : 161 037 619–161 039 118, brin inverseTSTD1USF1 : 161 039 249–161 045 982, brin inverseUSF1ARHGAP30 : 161 046 944–161 069 970, brin inverseARHGAP30NECTIN4 : 161 070 988–161 090 045, brin inverseKLHDC9 : 161 098 343–161 100 346, brin directKLHDC9PFDN2 : 161 100 556–161 118 070, brin inversePFDN2NIT1 : 161 118 082–161 125 812, brin directNIT1DEDD : 161 120 957–161 133 280, brin inverseDEDDUFC1 : 161 152 776–161 159 368, brin directUFC1USP21 : 161 159 450–161 165 723, brin directUSP21PPOX : 161 165 837–161 178 576, brin directPPOXB4GALT3 : 161 171 304–161 178 652, brin inverseADAMTS4 : 161 184 302–161 200 509, brin inverseNDUFS2 : 161 197 104–161 214 723, brin directFCER1G : 161 215 175–161 220 709, brin directAPOA2 : 161 222 290–161 227 266, brin inverseAPOA2TOMM40L : 161 225 939–161 233 755, brin directTOMM40LNR1I3 : 161 228 775–161 238 276, brin inverseNR1I3PCP4L1 : 161 258 136–161 285 450, brin directPCP4L1MPZ : 161 304 735–161 309 968, brin inverseMPZSDHC : 161 314 352–161 363 774, brin directSDHCCFAP126 : 161 364 733–161 367 885, brin inverseCFAP126FCGR2A : 161 505 415–161 524 013, brin directFCGR2AHSPA6 : 161 524 540–161 526 894, brin directHSPA6FCGR3A : 161 541 738–161 550 968, brin inverseFCGR3A : 161 544 807–161 631 456, brin inverseFCGR2C : 161 581 339–161 605 662, brin directFCGR2CFCGR3B : 161 623 193–161 631 963, brin inverseFCGR3BFCGR2B : 161 661 958–161 679 490, brin directFCGR2BFCRLA : 161 706 958–161 714 352, brin directFCRLAFCRLB : 161 721 544–161 731 801, brin directFCRLBDUSP12 : 161 749 758–161 757 238, brin directDUSP12ATF6 : 161 766 243–161 977 574, brin directATF6Schéma de MPZ : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 65 sites connus associés à une maladieExon 2 : 40 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 161 304 735–161 305 977, 1 243 basesExon 5 : 161 306 108–161 306 168, 61 basesExon 4 : 161 306 329–161 306 464, 136 basesExon 3 : 161 306 708–161 306 921, 214 basesExon 2 : 161 307 258–161 307 424, 167 basesExon 1 : 161 309 839–161 309 968, 130 bases6543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2 kb sur les 5,2 kb du gène ; 747 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MPZ

    152

    positions dans MPZ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 5,2 kb de MPZ, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MPZ

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MPZ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 34 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MPZ : myelin protein zero. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MPZ : myelin protein zero [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mpz

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