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Gène

UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 157 138 926–157 269 370 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 130,4 kb
Protéine
1 083 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0010, KIAA10
Transcrit MANE Select
ENST00000348165.10NM_014671.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore UBE3C. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de UBE3C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de UBE3C. UBE3C et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 156 704 148 à 157 704 147.Chromosome 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbLMBR1 : 156 668 946–156 893 225, brin inverseLMBR1NOM1 : 156 949 706–156 973 176, brin directNOM1MNX1 : 156 993 901–157 010 668, brin inverseMNX1UBE3C : 157 138 926–157 269 370, brin directUBE3CDNAJB6 : 157 335 381–157 432 974, brin directDNAJB6PTPRN2 : 157 539 056–158 587 841, brin inversePTPRN2Schéma de UBE3C : 23 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 157 138 926–157 139 338, 413 basesExon 2 : 157 163 810–157 163 863, 54 basesExon 3 : 157 169 048–157 169 122, 75 basesExon 4 : 157 170 304–157 170 450, 147 basesExon 5 : 157 174 919–157 175 034, 116 basesExon 6 : 157 178 690–157 178 847, 158 basesExon 7 : 157 181 518–157 181 671, 154 basesExon 8 : 157 182 108–157 182 328, 221 basesExon 9 : 157 183 878–157 184 029, 152 basesExon 10 : 157 186 834–157 187 021, 188 basesExon 11 : 157 201 721–157 201 807, 87 basesExon 12 : 157 207 398–157 207 555, 158 basesExon 13 : 157 207 703–157 207 935, 233 basesExon 14 : 157 216 867–157 216 971, 105 basesExon 15 : 157 220 689–157 220 776, 88 basesExon 16 : 157 223 254–157 223 351, 98 basesExon 17 : 157 225 407–157 225 539, 133 basesExon 18 : 157 231 080–157 231 327, 248 basesExon 19 : 157 248 368–157 248 580, 213 basesExon 20 : 157 253 954–157 254 142, 189 basesExon 21 : 157 254 244–157 254 310, 67 basesExon 22 : 157 256 914–157 257 044, 131 basesExon 23 : 157 267 585–157 269 370, 1 786 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 130,4 kb du gène ; 3 252 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de UBE3C

1

position de UBE3C où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 130,4 kb de UBE3C, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

Traits associés à UBE3C

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBE3C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UBE3C : ubiquitin protein ligase E3C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ube3c

Vancouver

Dante Labs. Gène UBE3C : ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ube3c

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