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Gène

EFNB1

ephrin B1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq13.1
Coordonnées
Chromosome X : 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 13,1 kb
Protéine
346 acides aminés
Aussi appelé
LERK2, Elk-L
Symboles précédents
EPLG2, CFNS
Transcrit MANE Select
ENST00000204961.5NM_004429.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EFNB1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EFNB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de EFNB1. EFNB1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 68 335 591 à 69 335 590.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1 : 67 949 349–68 434 120, brin inverseOPHN1YIPF6 : 68 498 549–68 614 530, brin directYIPF6STARD8 : 68 647 666–68 725 842, brin directSTARD8EFNB1 : 68 829 021–68 842 160, brin directEFNB1PJA1 : 69 160 721–69 165 526, brin inversePJA1Schéma de EFNB1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 68 829 021–68 829 904, 884 basesExon 2 : 68 838 617–68 838 894, 278 basesExon 3 : 68 839 664–68 839 756, 93 basesExon 4 : 68 839 960–68 840 088, 129 basesExon 5 : 68 840 242–68 842 160, 1 919 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 13,1 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EFNB1

36

positions dans EFNB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,1 kb de EFNB1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EFNB1 : ephrin B1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. Gène EFNB1 : ephrin B1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/efnb1

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