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Gène

ALPK3

alpha kinase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
15q25.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 56,1 kb
Protéine
1 705 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MAK, KIAA1330, Midori
Transcrit MANE Select
ENST00000258888.6NM_020778.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Cardiomyopathie hypertrophique

      • Autosomique dominant

        L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

    Transmission

    Autosomique dominant
    Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

    Structure de ALPK3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de ALPK3. ALPK3 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 84 345 418 à 85 345 417.Chromosome 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2 : 84 600 986–84 627 796, brin directZSCAN2WDR73 : 84 639 283–84 654 343, brin inverseWDR73NMB : 84 655 129–84 661 271, brin inverseNMBSEC11A : 84 669 529–84 716 466, brin inverseSEC11AZNF592 : 84 748 348–84 806 445, brin directZNF592ALPK3 : 84 817 356–84 873 479, brin directALPK3SLC28A1 : 84 884 569–84 975 691, brin directSLC28A1PDE8A : 84 980 440–85 139 244, brin directPDE8ASchéma de ALPK3 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 25 sites connus associés à une maladieExon 6 : 29 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 84 817 356–84 817 595, 240 basesExon 2 : 84 823 330–84 823 368, 39 basesExon 3 : 84 827 484–84 827 605, 122 basesExon 4 : 84 838 980–84 839 097, 118 basesExon 5 : 84 839 702–84 840 932, 1 231 basesExon 6 : 84 856 392–84 858 555, 2 164 basesExon 7 : 84 859 243–84 859 390, 148 basesExon 8 : 84 859 776–84 859 903, 128 basesExon 9 : 84 860 037–84 860 072, 36 basesExon 10 : 84 862 635–84 862 915, 281 basesExon 11 : 84 863 552–84 863 640, 89 basesExon 12 : 84 864 442–84 864 665, 224 basesExon 13 : 84 867 317–84 867 365, 49 basesExon 14 : 84 868 111–84 873 479, 5 369 bases124681012145′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 10,2 kb sur les 56,1 kb du gène ; 5 118 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ALPK3

    83

    positions dans ALPK3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 56,1 kb de ALPK3, introns compris, et pas seulement les 10,2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à ALPK3

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALPK3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the cardiovascular system

    Afficher 24 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ALPK3 : alpha kinase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ALPK3 : alpha kinase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alpk3

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