PAX6

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

  • AniridieAutosomique dominant

    Affection à transmission dominante, généralement causée par des variants ou des délétions de PAX6, dans laquelle l'iris est partiellement ou totalement absent, souvent avec une baisse de la vision et un nystagmus.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un suivi régulier du glaucome, de la cataracte et des modifications de la cornée est recommandé ; lorsqu'une délétion inclut également le gène voisin WT1, les enfants doivent être dépistés pour la tumeur de Wilms.

  • Dysgénésie du segment antérieur

    Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.

• Diabète sucré

  • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

• Cancer du rein

  • Tumeur maligne primitive ou métastatique touchant le rein.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

  • Néoplasie de l'appareil urinaire

    Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PAX6

Les exons représentent 2,7 kb sur les 22,3 kb du gène ; 1 311 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PAX6

Gènes liés aux mêmes affections

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Partage 3 affections
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Partage 2 affections
• FLCNfolliculinPartage 2 affections
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinasePartage 2 affections
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BPartage 2 affections
• TP53tumor protein p53Partage 2 affections
• TRIM28tripartite motif containing 28Partage 2 affections
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorPartage 2 affections
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 1 affection
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partage 1 affection
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partage 1 affection
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 1 affection

Traits associés à PAX6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PAX6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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