Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

EXOSC5

exosome component 5

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 41 386 374–41 397 359 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 11 kb
Protéine
235 acides aminés
Aussi appelé
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
Transcrit MANE Select
ENST00000221233.9NM_020158.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EXOSC5. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EXOSC5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de EXOSC5. EXOSC5 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 40 891 867 à 41 891 866.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb : 40 801 297–40 898 282, brin directCYP2B6 : 40 991 131–41 018 413, brin directCYP2B6CYP2A13 : 41 088 451–41 096 195, brin directCYP2A13CYP2F1 : 41 114 432–41 128 381, brin directCYP2F1CYP2S1 : 41 192 911–41 207 540, brin directCYP2S1AXL : 41 218 934–41 261 766, brin directAXLHNRNPUL1 : 41 262 496–41 307 787, brin directHNRNPUL1TGFB1 : 41 288 203–41 353 961, brin inverseCCDC97 : 41 310 149–41 334 014, brin directCCDC97 : 41 350 853–41 425 001, brin directTMEM91 : 41 350 885–41 384 742, brin directTMEM91B9D2 : 41 354 417–41 364 165, brin inverseEXOSC5 : 41 386 374–41 397 359, brin inverseEXOSC5BCKDHA : 41 397 792–41 425 092, brin directBCKDHAB3GNT8 : 41 422 878–41 428 730, brin inverseDMAC2 : 41 431 317–41 440 717, brin inverseDMAC2ERICH4 : 41 443 152–41 444 765, brin directCEACAM21 : 41 549 518–41 586 844, brin directCEACAM21CEACAM4 : 41 619 014–41 627 082, brin inverseCEACAM4CEACAM7 : 41 666 629–41 706 976, brin inverseCEACAM7CEACAM5 : 41 708 585–41 730 519, brin directCEACAM5 : 41 708 657–41 756 737, brin directCEACAM6 : 41 750 977–41 772 211, brin directCEACAM6CEACAM3 : 41 796 587–41 811 557, brin directCEACAM3LYPD4 : 41 837 073–41 844 718, brin inverseLYPD4DMRTC2 : 41 844 743–41 852 333, brin directDMRTC2RPS19 : 41 859 848–41 872 931, brin directRPS19CD79A : 41 877 104–41 881 372, brin directCD79AARHGEF1 : 41 883 063–41 930 150, brin directSchéma de EXOSC5 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 41 386 374–41 386 725, 352 basesExon 5 : 41 387 514–41 387 603, 90 basesExon 4 : 41 389 765–41 389 905, 141 basesExon 3 : 41 391 841–41 391 962, 122 basesExon 2 : 41 392 867–41 392 980, 114 basesExon 1 : 41 397 181–41 397 359, 179 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 11 kb du gène ; 708 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EXOSC5

2

positions dans EXOSC5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11 kb de EXOSC5, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EXOSC5 : exosome component 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. Gène EXOSC5 : exosome component 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/exosc5

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test