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Gène

RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 35 490 111–35 561 895 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 71,8 kb
Protéine
1 516 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0375
Transcrit MANE Select
ENST00000361226.8NM_014806.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de RUSC2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de RUSC2. RUSC2 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 35 026 003 à 36 026 002.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbSPATA31G1 : 35 041 095–35 045 986, brin directVCP : 35 053 928–35 072 725, brin inverse : 35 065 339–35 074 175, brin inverseFANCG : 35 073 793–35 082 444, brin inverseFANCGPIGO : 35 085 492–35 096 632, brin inversePIGOSTOML2 : 35 099 469–35 103 195, brin inverseSTOML2ATOSB : 35 104 112–35 116 357, brin inverseATOSBUNC13B : 35 161 829–35 405 339, brin directUNC13BRUSC2 : 35 490 111–35 561 895, brin directRUSC2CIMIP2B : 35 561 831–35 563 914, brin inverseCIMIP2BTESK1 : 35 605 235–35 610 328, brin directTESK1CD72 : 35 609 965–35 646 810, brin inverseCD72SIT1 : 35 649 288–35 650 970, brin inverseSIT1RMRP : 35 657 750–35 658 019, brin inverseRMRPCCDC107 : 35 658 277–35 661 524, brin directCCDC107ARHGEF39 : 35 658 874–35 675 866, brin inverseCA9 : 35 673 898–35 681 159, brin directTPM2 : 35 681 992–35 691 116, brin inverseTLN1 : 35 696 925–35 732 212, brin inverseTLN1CREB3 : 35 732 296–35 738 887, brin directCREB3GBA2 : 35 734 577–35 749 986, brin inverseGBA2RGP1 : 35 748 613–35 759 600, brin directRGP1MSMP : 35 752 990–35 756 613, brin inverseNPR2 : 35 791 003–35 809 732, brin directNPR2SPAG8 : 35 808 045–35 812 272, brin inverseSPAG8HINT2 : 35 812 960–35 815 354, brin inverseHINT2 : 35 812 960–35 828 732, brin inverseTMEM8B : 35 814 451–35 865 518, brin directFAM221B : 35 816 391–35 828 747, brin inverseOR13J1 : 35 869 463–35 870 401, brin inverseOR13J1HRCT1 : 35 906 202–35 907 136, brin directHRCT1SPAAR : 35 909 488–35 937 153, brin directSPAAROR2S2 : 35 957 108–35 958 154, brin inverseOR2S2OR13C7 : 36 002 909–36 003 867, brin inverseOR13C7Schéma de RUSC2 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 35 490 111–35 490 172, 62 basesExon 2 : 35 546 430–35 548 535, 2 106 basesExon 3 : 35 555 060–35 555 701, 642 basesExon 4 : 35 555 952–35 556 137, 186 basesExon 5 : 35 556 308–35 556 448, 141 basesExon 6 : 35 557 914–35 557 990, 77 basesExon 7 : 35 558 197–35 558 371, 175 basesExon 8 : 35 558 462–35 558 567, 106 basesExon 9 : 35 559 226–35 559 272, 47 basesExon 10 : 35 560 029–35 560 851, 823 basesExon 11 : 35 560 960–35 561 097, 138 basesExon 12 : 35 561 181–35 561 895, 715 bases1125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,2 kb sur les 71,8 kb du gène ; 4 551 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RUSC2

    3

    positions dans RUSC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 71,8 kb de RUSC2, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RUSC2 : RUN and SH3 domain containing 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rusc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RUSC2 : RUN and SH3 domain containing 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rusc2

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