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Gène

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32
Coordonnées
Chromosome 5 : 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Exons
33 exons sur 73,4 kb
Protéine
1 064 acides aminés
Aussi appelé
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
Transcrit MANE Select
ENST00000256084.8NM_006846.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'hyper-IgE

    • Une affection caractérisée par un taux sérique élevé d'IgE, une dermatite et des infections respiratoires.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de SPINK5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SPINK5. SPINK5 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 147 600 681 à 148 600 680.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2 : 147 585 438–147 782 781, brin inverseJAKMIP2SPINK1 : 147 824 572–147 831 679, brin inverseSPINK1SCGB3A2 : 147 869 800–147 882 310, brin directSCGB3A2C5orf46 : 147 879 632–147 906 544, brin inverseC5orf46SPINK5 : 148 063 980–148 137 382, brin directSPINK5SPINK14 : 148 168 546–148 175 619, brin directSPINK14SPINK6 : 148 202 794–148 215 137, brin directSPINK6MARCOL : 148 221 650–148 243 580, brin directMARCOLSPINK13 : 148 268 180–148 286 255, brin directSPINK13SPINK7 : 148 312 419–148 315 924, brin directSPINK7SPINK9 : 148 321 203–148 339 852, brin directSPINK9FBXO38 : 148 383 826–148 442 850, brin directFBXO38HTR4 : 148 446 042–148 677 235, brin inverseHTR4Schéma de SPINK5 : 33 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 26 : 6 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 148 063 980–148 064 099, 120 basesExon 2 : 148 065 347–148 065 372, 26 basesExon 3 : 148 070 323–148 070 450, 128 basesExon 4 : 148 072 148–148 072 220, 73 basesExon 5 : 148 086 405–148 086 532, 128 basesExon 6 : 148 088 542–148 088 605, 64 basesExon 7 : 148 089 494–148 089 621, 128 basesExon 8 : 148 091 165–148 091 228, 64 basesExon 9 : 148 094 354–148 094 481, 128 basesExon 10 : 148 095 818–148 095 905, 88 basesExon 11 : 148 097 867–148 097 994, 128 basesExon 12 : 148 099 234–148 099 315, 82 basesExon 13 : 148 100 454–148 100 581, 128 basesExon 14 : 148 101 355–148 101 436, 82 basesExon 15 : 148 101 781–148 101 908, 128 basesExon 16 : 148 104 952–148 105 000, 49 basesExon 17 : 148 107 037–148 107 164, 128 basesExon 18 : 148 108 753–148 108 837, 85 basesExon 19 : 148 111 768–148 111 895, 128 basesExon 20 : 148 112 868–148 112 934, 67 basesExon 21 : 148 114 362–148 114 489, 128 basesExon 22 : 148 116 370–148 116 466, 97 basesExon 23 : 148 118 437–148 118 564, 128 basesExon 24 : 148 118 986–148 119 058, 73 basesExon 25 : 148 120 009–148 120 136, 128 basesExon 26 : 148 120 295–148 120 391, 97 basesExon 27 : 148 123 833–148 123 960, 128 basesExon 28 : 148 124 765–148 124 837, 73 basesExon 29 : 148 125 723–148 125 850, 128 basesExon 30 : 148 126 983–148 127 079, 97 basesExon 31 : 148 131 259–148 131 389, 131 basesExon 32 : 148 133 797–148 133 887, 91 basesExon 33 : 148 136 983–148 137 382, 400 bases151015202530335′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 73,4 kb du gène ; 3 195 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SPINK5

109

positions de SPINK5 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 73,4 kb de SPINK5, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SPINK5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPINK5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the integument

Afficher 35 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPINK5 : serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. Gène SPINK5 : serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spink5

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