Gène
RFX7
regulatory factor X7
- HGNC 25777↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000181827↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64864↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 156,6 kb
- Protéine
- 1 460 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ12994
- Symboles précédents
- RFXDC2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000559447.8NM_022841.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de RFX7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,9 kb sur les 156,6 kb du gène ; 4 383 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RFX7
11
positions dans RFX7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 156,6 kb de RFX7, introns compris, et pas seulement les 10,9 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à RFX7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RFX7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Aggressive behavior
- Anxiety
Afficher 18 traits supplémentaires
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fixated interests
- Grand mal seizures
- Hair-pulling
- Increased appetite
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Nail-biting
- Pain insensitivity
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
Afficher 17 traits supplémentaires
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- High palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal tip
- Scaphocephaly
- Short neck
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RFX7 : regulatory factor X7. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rfx7
Dante Labs. Gène RFX7 : regulatory factor X7 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rfx7
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