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Gène

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 42,2 kb
Protéine
511 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
y+LAT-1, Y+LAT1
Symboles précédents
LPI
Transcrit MANE Select
ENST00000674313.1NM_003982.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit du cycle de l'urée

    • Intolérance protéique lysinuriqueAutosomique récessif

      Causée par des variants du gène SLC7A7, qui altèrent le transport de la lysine, de l'arginine et de l'ornithine et peuvent entraîner une hyperammoniémie après les repas riches en protéines, une croissance insuffisante ainsi que des complications pulmonaires et rénales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette affection permet de restreindre les apports en protéines et de recourir à une supplémentation en citrulline, une prise en charge similaire à celle d'un trouble du cycle de l'urée, avec un suivi des poumons et des reins.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC7A7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SLC7A7. SLC7A7 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 22 294 329 à 23 294 328.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1 : 22 564 902–22 589 245, brin inverseDAD1ABHD4 : 22 598 243–22 612 963, brin directABHD4OR6J1 : 22 630 929–22 644 352, brin inverseOR6J1OXA1L : 22 766 522–22 776 355, brin directOXA1LSLC7A7 : 22 773 222–22 815 435, brin inverseSLC7A7MRPL52 : 22 829 871–22 836 024, brin directMRPL52MMP14 : 22 836 532–22 849 041, brin directMMP14LRP10 : 22 871 709–22 881 713, brin directLRP10REM2 : 22 883 136–22 887 686, brin directREM2RBM23 : 22 893 204–22 919 182, brin inverseRBM23PRMT5 : 22 920 108–22 929 458, brin inversePRMT5HAUS4 : 22 946 228–22 957 161, brin inverseHAUS4 : 22 946 270–22 982 258, brin inverseAJUBA : 22 971 177–22 982 647, brin inverseAJUBAC14orf93 : 22 985 894–23 010 529, brin inverseC14orf93PSMB5 : 23 016 540–23 035 239, brin inversePSMB5PSMB11 : 23 042 212–23 044 060, brin directPSMB11CDH24 : 23 047 062–23 057 668, brin inverseCDH24ACIN1 : 23 058 561–23 095 614, brin inverseACIN1C14orf119 : 23 094 692–23 100 456, brin directC14orf119CIROP : 23 099 062–23 105 018, brin inverseCIROPCEBPE : 23 117 036–23 120 256, brin inverseCEBPESLC7A8 : 23 125 295–23 183 683, brin inverseSLC7A8RNF212B : 23 185 316–23 273 477, brin directRNF212BHOMEZ : 23 258 697–23 299 796, brin inverseHOMEZSchéma de SLC7A7 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 19 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 40 sites connus associés à une maladieExon 10 : 22 773 222–22 773 716, 495 basesExon 9 : 22 773 933–22 774 116, 184 basesExon 8 : 22 774 354–22 774 503, 150 basesExon 7 : 22 775 444–22 775 540, 97 basesExon 6 : 22 775 833–22 775 936, 104 basesExon 5 : 22 776 195–22 776 318, 124 basesExon 4 : 22 778 793–22 778 937, 145 basesExon 3 : 22 779 926–22 780 051, 126 basesExon 2 : 22 812 900–22 813 440, 541 basesExon 1 : 22 815 320–22 815 435, 116 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 42,2 kb du gène ; 1 536 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC7A7

130

positions dans SLC7A7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,2 kb de SLC7A7, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC7A7 : solute carrier family 7 member 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC7A7 : solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc7a7

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