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Gène

YARS1

tyrosyl-tRNA synthetase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p35.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 32 775 239–32 817 358 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 42,1 kb
Protéine
528 acides aminés
Aussi appelé
YTS, YRS, tyrRS
Symboles précédents
YARS
Transcrit MANE Select
ENST00000373477.9NM_003680.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de YARS1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de YARS1. YARS1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 32 296 299 à 33 296 298.Chromosome 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbHDAC1 : 32 291 919–32 333 635, brin directHDAC1MARCKSL1 : 32 333 564–32 336 241, brin inverseMARCKSL1TSSK3 : 32 351 521–32 364 312, brin directTSSK3FAM229A : 32 361 270–32 364 278, brin inverseFAM229ABSDC1 : 32 364 633–32 394 731, brin inverseBSDC1ZBTB8B : 32 465 047–32 496 686, brin directZBTB8B : 32 465 057–32 600 792, brin directZBTB8A : 32 539 134–32 605 941, brin directZBTB8ATSLIG1 : 32 599 890–32 651 011, brin inverseTSLIG1RBBP4 : 32 651 043–32 705 899, brin directRBBP4SYNC : 32 679 412–32 703 596, brin inverseSYNCNHSL3 : 32 741 696–32 774 970, brin directNHSL3YARS1 : 32 775 239–32 817 358, brin inverseYARS1S100PBP : 32 816 408–32 858 879, brin directS100PBPFNDC5 : 32 862 268–32 872 482, brin inverseFNDC5HPCA : 32 881 498–32 898 441, brin directHPCATMEM54 : 32 894 593–32 901 440, brin inverseTMEM54RNF19B : 32 929 036–32 964 938, brin inverseRNF19BAK2 : 33 006 560–33 080 996, brin inverseAK2AZIN2 : 33 081 104–33 123 492, brin directAZIN2TRIM62 : 33 145 399–33 182 092, brin inverseTRIM62ZNF362 : 33 256 273–33 300 719, brin directZNF362Schéma de YARS1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 32 775 239–32 776 091, 853 basesExon 12 : 32 779 382–32 779 523, 142 basesExon 11 : 32 780 085–32 780 278, 194 basesExon 10 : 32 781 048–32 781 145, 98 basesExon 9 : 32 782 404–32 782 539, 136 basesExon 8 : 32 786 362–32 786 447, 86 basesExon 7 : 32 786 940–32 787 075, 136 basesExon 6 : 32 791 162–32 791 254, 93 basesExon 5 : 32 797 763–32 797 843, 81 basesExon 4 : 32 806 482–32 806 611, 130 basesExon 3 : 32 810 591–32 810 766, 176 basesExon 2 : 32 810 911–32 811 057, 147 basesExon 1 : 32 817 188–32 817 358, 171 bases131210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,4 kb sur les 42,1 kb du gène ; 1 587 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit YARS1

    10

    positions dans YARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 42,1 kb de YARS1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à YARS1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que YARS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène YARS1 : tyrosyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/yars1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène YARS1 : tyrosyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/yars1

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