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Gène

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.13
Coordonnées
Chromosome X : 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Exons
33 exons sur 91,8 kb
Protéine
1 235 acides aminés
Symboles précédents
PHK, PYK
Transcrit MANE Select
ENST00000379942.5NM_000292.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Maladie de stockage du glycogène de type IX

      Causée par des variants dans PHKA2, PHKB, PHKG2 ou PHKA1, qui peuvent entraîner un foie augmenté de volume, une hypoglycémie à jeun ou, dans la forme PHKA1, des symptômes musculaires liés à l'effort.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les jeûnes prolongés, de suivre une prise en charge diététique et de surveiller le foie, en particulier dans la forme PHKG2.

Structure de PHKA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PHKA2. PHKA2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 18 438 206 à 19 438 205.Chromosome XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5 : 18 425 581–18 653 629, brin directCDKL5RS1 : 18 639 688–18 672 108, brin inverseRS1PPEF1 : 18 675 909–18 828 342, brin directPPEF1PHKA2 : 18 892 298–18 984 114, brin inversePHKA2ADGRG2 : 18 989 307–19 122 962, brin inverseADGRG2PDHA1 : 19 343 893–19 361 718, brin directPDHA1MAP3K15 : 19 360 056–19 515 513, brin inverseMAP3K15Schéma de PHKA2 : 33 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 33 : 4 sites connus associés à une maladieExon 32 : 9 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 18 892 298–18 893 655, 1 358 basesExon 32 : 18 894 204–18 894 404, 201 basesExon 31 : 18 895 138–18 895 191, 54 basesExon 30 : 18 897 163–18 897 333, 171 basesExon 29 : 18 899 173–18 899 226, 54 basesExon 28 : 18 900 670–18 900 699, 30 basesExon 27 : 18 901 485–18 901 603, 119 basesExon 26 : 18 905 758–18 905 859, 102 basesExon 25 : 18 906 495–18 906 624, 130 basesExon 24 : 18 906 736–18 906 814, 79 basesExon 23 : 18 907 018–18 907 097, 80 basesExon 22 : 18 907 900–18 908 056, 157 basesExon 21 : 18 908 801–18 908 934, 134 basesExon 20 : 18 910 872–18 910 960, 89 basesExon 19 : 18 918 681–18 918 854, 174 basesExon 18 : 18 920 032–18 920 201, 170 basesExon 17 : 18 924 056–18 924 134, 79 basesExon 16 : 18 924 381–18 924 525, 145 basesExon 15 : 18 925 668–18 925 777, 110 basesExon 14 : 18 926 453–18 926 587, 135 basesExon 13 : 18 929 228–18 929 306, 79 basesExon 12 : 18 931 641–18 931 748, 108 basesExon 11 : 18 936 055–18 936 150, 96 basesExon 10 : 18 938 627–18 938 749, 123 basesExon 9 : 18 939 995–18 940 048, 54 basesExon 8 : 18 941 529–18 941 675, 147 basesExon 7 : 18 943 710–18 943 808, 99 basesExon 6 : 18 945 078–18 945 158, 81 basesExon 5 : 18 948 744–18 948 826, 83 basesExon 4 : 18 951 104–18 951 272, 169 basesExon 3 : 18 952 494–18 952 541, 48 basesExon 2 : 18 954 254–18 954 412, 159 basesExon 1 : 18 983 855–18 984 114, 260 bases333025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 91,8 kb du gène ; 3 708 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PHKA2

96

positions dans PHKA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 91,8 kb de PHKA2, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PHKA2 : phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. Gène PHKA2 : phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phka2

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