AtlasGène
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000081248↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 779↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons sur 72,9 kb
- Protéine
- 1 873 acides aminés
- Aussi appelé
- Cav1.1, hypoPP
- Symboles précédents
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Paralysie périodique familiale
- Paralysie périodiqueAutosomique dominant
Note de l'éditeur : classé comme génétique dans ORDO, mais traité ici comme neutre
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Prédisposition à l'hyperthermie maligne
- Autosomique dominant
Une maladie musculaire héréditaire, principalement causée par des variations de RYR1 ou de CACNA1S, au cours de laquelle les gaz anesthésiques volatils ou la suxaméthonium peuvent déclencher une hausse rapide de la température corporelle, une rigidité musculaire et une destruction des muscles.
- ClinGen juge le lien modéré
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Informer l'anesthésiste permet d'utiliser une anesthésie non déclenchante, ce qui prévient largement ces réactions ; les membres de la famille peuvent également être à risque.
Structure de CACNA1S
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6 kb sur les 72,9 kb du gène ; 5 622 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de CACNA1S
133
positions de CACNA1S où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 72,9 kb de CACNA1S, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.
Variants avec une page (25)
Les variants CACNA1S disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201 110 162 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201 083 323 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201 060 655 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201 050 983 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201 050 983 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201 047 523 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201 043 533 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exon 40 | 201 043 381 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exon 33 | 201 051 058 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exon 22 | 201 065 878 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à CACNA1S
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CACNA1S peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Afficher 17 traits supplémentaires
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the cardiovascular system
- Palpitations
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Extra heart beat
- High-output congestive heart failure
- Prolonged QT interval
- Second degree atrioventricular block
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1S : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1s
Dante Labs. Gène CACNA1S : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1s
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