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Gène

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 46,7 kb
Protéine
2 390 acides aminés
Symboles précédents
SCA5
Transcrit MANE Select
ENST00000533211.6NM_006946.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

  • Maladies neurodégénératives héréditaires

    • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

      L'un des 372 gènes qui lui sont liés

      Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

Structure de SPTBN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SPTBN2. SPTBN2 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 66 205 857 à 67 205 856.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1 : 66 070 017–66 248 638, brin directPACS1KLC2 : 66 257 267–66 267 862, brin directKLC2RAB1B : 66 268 586–66 277 492, brin directRAB1BCNIH2 : 66 278 170–66 285 301, brin directCNIH2YIF1A : 66 284 253–66 289 688, brin inverseYIF1ATMEM151A : 66 291 832–66 299 036, brin directCD248 : 66 314 494–66 317 044, brin inverseRIN1 : 66 330 241–66 336 840, brin inverseRIN1BRMS1 : 66 337 332–66 345 136, brin inverseBRMS1B4GAT1 : 66 345 374–66 347 856, brin inverseB4GAT1SLC29A2 : 66 360 101–66 372 476, brin inverseSLC29A2NPAS4 : 66 421 033–66 426 707, brin directNPAS4MRPL11 : 66 435 075–66 466 738, brin inverseMRPL11PELI3 : 66 466 303–66 478 998, brin directPELI3DPP3 : 66 479 990–66 510 188, brin directDPP3 : 66 509 079–66 533 613, brin directBBS1 : 66 510 606–66 534 660, brin directBBS1ZDHHC24 : 66 520 620–66 546 244, brin inverseZDHHC24ACTN3 : 66 546 395–66 563 334, brin directACTN3CTSF : 66 563 462–66 568 879, brin inverseCTSFCCDC87 : 66 590 176–66 593 063, brin inverseCCDC87CCS : 66 592 843–66 606 703, brin directCCSRBM14 : 66 616 594–66 629 934, brin directRBM14RBM14-RBM4 : 66 616 626–66 646 469, brin directRBM14-RBM4RBM4 : 66 637 771–66 668 380, brin directRBM4RBM4B : 66 664 994–66 677 925, brin inverseRBM4BSPTBN2 : 66 682 497–66 729 216, brin inverseSPTBN2TOP6BL : 66 744 451–66 843 516, brin directTOP6BLRCE1 : 66 842 835–66 848 159, brin directRCE1PC : 66 848 208–66 958 524, brin inversePCLRFN4 : 66 856 546–66 860 475, brin directLRFN4C11orf86 : 66 975 272–66 977 009, brin directC11orf86SYT12 : 67 006 772–67 051 110, brin directSYT12RHOD : 67 056 608–67 072 044, brin directRHODKDM2A : 67 119 247–67 258 082, brin directKDM2ASchéma de SPTBN2 : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 38 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 38 : 66 682 497–66 686 104, 3 608 basesExon 37 : 66 686 398–66 686 440, 43 basesExon 36 : 66 686 994–66 687 167, 174 basesExon 35 : 66 687 427–66 687 647, 221 basesExon 34 : 66 687 868–66 687 918, 51 basesExon 33 : 66 688 004–66 688 079, 76 basesExon 32 : 66 688 169–66 688 311, 143 basesExon 31 : 66 688 653–66 688 849, 197 basesExon 30 : 66 689 096–66 689 180, 85 basesExon 29 : 66 689 805–66 689 943, 139 basesExon 28 : 66 690 039–66 690 283, 245 basesExon 27 : 66 691 284–66 691 658, 375 basesExon 26 : 66 692 536–66 692 740, 205 basesExon 25 : 66 692 970–66 693 100, 131 basesExon 24 : 66 693 186–66 693 446, 261 basesExon 23 : 66 693 772–66 693 861, 90 basesExon 22 : 66 694 139–66 694 363, 225 basesExon 21 : 66 696 277–66 696 540, 264 basesExon 20 : 66 698 639–66 698 785, 147 basesExon 19 : 66 698 992–66 699 082, 91 basesExon 18 : 66 699 406–66 699 608, 203 basesExon 17 : 66 700 526–66 701 282, 757 basesExon 16 : 66 701 584–66 701 721, 138 basesExon 15 : 66 704 598–66 705 468, 871 basesExon 14 : 66 705 684–66 705 837, 154 basesExon 13 : 66 707 516–66 707 818, 303 basesExon 12 : 66 708 141–66 708 299, 159 basesExon 11 : 66 708 902–66 709 019, 118 basesExon 10 : 66 710 582–66 710 769, 188 basesExon 9 : 66 710 917–66 711 029, 113 basesExon 8 : 66 713 631–66 713 746, 116 basesExon 7 : 66 714 091–66 714 171, 81 basesExon 6 : 66 714 316–66 714 407, 92 basesExon 5 : 66 715 222–66 715 395, 174 basesExon 4 : 66 715 830–66 715 981, 152 basesExon 3 : 66 721 084–66 721 262, 179 basesExon 2 : 66 721 350–66 721 440, 91 basesExon 1 : 66 728 741–66 729 216, 476 bases38353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,1 kb sur les 46,7 kb du gène ; 7 173 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SPTBN2

32

positions de SPTBN2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 46,7 kb de SPTBN2, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (32)

The SPTBN2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 6
  • Pathogène/probablement pathogène 2
  • Probablement pathogène 24
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_006946.4(SPTBN2):c.1596_1634del (p.Glu532_Met544del) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_006946.4(SPTBN2):c.1310G>A (p.Arg437Gln) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_006946.4(SPTBN2):c.1309C>T (p.Arg437Trp) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_006946.4(SPTBN2):c.1307T>C (p.Met436Thr) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_006946.4(SPTBN2):c.6304G>T (p.Glu2102Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.5991_5992del (p.Glu1997fs) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.5581del (p.Asp1861fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.3436C>T (p.Arg1146Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.157+1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.7120G>A (p.Gly2374Ser) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.7109G>A (p.Arg2370His) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.6230C>T (p.Ala2077Val) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 and 1 otherProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.5974C>T (p.Gln1992Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.5968C>T (p.Gln1990Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.5066G>A (p.Arg1689His) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.4496A>T (p.Asp1499Val) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.4444C>T (p.Arg1482Trp) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.4358A>T (p.Asp1453Val) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.3475C>T (p.Arg1159Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.2330dup (p.His777fs) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.1896_1904del (p.Arg634_Arg636del) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.1843C>T (p.Arg615Trp) (opens in a new tab)autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.1276_1278del (p.Leu426del) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.1261_1263del (p.Glu421del) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_006946.4(SPTBN2):c.1052G>C (p.Arg351Pro) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 5Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

See all 32 with every other SPTBN2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SPTBN2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPTBN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPTBN2 : spectrin beta, non-erythrocytic 2. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. Gène SPTBN2 : spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sptbn2

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