Gène
PLOD1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- HGNC 9081(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000083444(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5351(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 40,8 kb
- Protéine
- 727 acides aminés
- Aussi appelé
- LH1
- Symboles précédents
- LLH, PLOD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000196061.5NM_000302.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome d'Ehlers-Danlos
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PLOD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 40,8 kb du gène ; 2 184 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PLOD1
95
positions dans PLOD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 40,8 kb de PLOD1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à PLOD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLOD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Osteopenia
- Thin ribs
- Low muscle tone, in neonatal onset
Afficher 15 traits supplémentaires
- Osteoporosis
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypermobility of all joints
- Joint dislocation
- Joint subluxation
- Thoracic scoliosis
- Congenital kyphoscoliosis
- Decreased muscle mass
- Distal joint hypermobility
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Partial shoulder dislocation
- Progressive congenital scoliosis
Abnormality of limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Hip dislocation
- Congenital bilateral hip dislocation
- Dislocated kneecap
- Limb muscle weakness
- Partial hip dislocation
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Close sighted
- Farsightedness
- Glaucoma
- Retinal detachment
- Scleral rupture
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Follicular hyperkeratosis
- Soft skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Poor wound healing
- Widened atrophic scar
- Excessive wrinkled skin
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLOD1 : procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plod1
Dante Labs. Gène PLOD1 : procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plod1
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